Генетика и ее методология, подготовка к ЕГЭ по биологии

Генетика и ее методология

Предмет генетики

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) – наука о наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму А.П. Чехова “Краткость – сестра таланта”. В словах наследственность и изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции – естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами – истинное чудо генетики Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая чудо вновь и вновь.

Ген и генетический код

Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта – ведь ДНК везде одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены “выключены”, а другие “активны”: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов – универсальный способ для всех живых организмов, доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:

Триплетность

Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

Информация считывается непрерывно – внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны – “знаки препинания” – есть между генами, которые кодируют разные белки.

Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)

Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.

Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) – гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).

Локусом (лат. locus — место) – в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами – AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.

Признаки бывают доминантными (от лат. dominus – господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus – отступающий) – не проявляющимися. У человека доминантный признак – карий цвет глаз (ген – А), рецессивный признак – голубой цвет глаз (ген – а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А – доминантный аллель подавляет a – рецессивный аллель.

Генотип организма (совокупность генов – AA, Aa, aa) может быть описан терминами:

Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) – AA, aa
Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой – рецессивный) – Аа

Понять, какой признак является подавляемым – рецессивным, а какой подавляющим – доминантным, можно в результате основного метода генетики – гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos – женщина в браке) – половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом – n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного – 2n.

Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:

В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом – n
В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2 i = n, где i – число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе

К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.

Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую – от матери

Организмы, у которых проявляется рецессивный признак – гомозиготны (аа). У гетерозигот (при полном доминировании) всегда проявляется доминантный ген (гетерозигота – Aa).

Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет – это ошибка.

К примеру, у особи “AA” мы напишем только одну гамету “А” и не будем повторяться, а у особи “Aa” напишем два типа гамет “A” и “a”, так как они различаются между собой.

Гибридологический метод

Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем – гибридологический.

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной – пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: “рецессивный он или доминантный?”, “сцеплен с полом или не сцеплен?”

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

Заболевание проявляется только у гомозигот
Родители клинически здоровы
Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
Оба пола поражаются одинаково

Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь – решая генетические задачи вы сами “дойдете” до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

Близнецовый метод

Применение близнецового метода в генетике – вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи “один в один”: такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа – совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.

Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство – шизофрения – развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Генетика основные понятия и определения, основоположник науки о наследственности и изменчивости организмов, виды, функции, законы и методы исследований, типы скрещиваний

Раздел ЕГЭ 3.4. Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость — свойства организмов. Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме

Генетика: задачи, методы, понятия, символика

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Наследственность и изменчивость являются фундаментальными свойствами всех живых организмов. Они обеспечивают постоянство и многообразие видов и являются основой эволюции живой природы.

Задачи генетики:

Исследование механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм дочерним.
Изучение механизма реализации генетической информации в процессе онтогенеза под контролем генов и влиянием условий внешней среды.
Исследование типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ.
Изучение взаимосвязи процессов наследственности, отбора и изменчивости как движущих факторов эволюции органического мира.

Методы генетики:

Гибридологический — анализ наследования признаков при скрещиваниях.
Цитологический — изучение хромосом: подсчёт их числа, описание структуры, поведения при делении клетки, а также связь между изменением структуры хромосом с изменчивостью признаков.
Биохимические и физико-химические методы — изучение структуры и функции генетического материала и выяснение этапов пути лен — признак» и механизмов взаимодействия различных молекул на атом пути.
Популяционный — изучение генетической структуры популяций и характера распределения в них генных частот для установления факторов, которые влияют на эти процессы.
Близнецовый и онтогенетический — анализ и сравнение изменчивости признаков в пределах различных групп близнецов позволяют оценить роль генотипа и среды и наблюдаемой изменчивости.
Генеалогический (метод анализа родословных) даёт возможность изучить наследование признаков и семьях.

Основные генетические понятия

Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов; участок ДНК, задающий последовательность определённого белка либо функциональной РНК.
Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.
Доминирование — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного). Доминантный признак проявляется у гетерозигот и доминантных гомозигот.
Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Гомозигота — диплоидный организм, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах.
Гетерозигота — диплоидный организм, копии генов которого в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями.
Локус — участок хромосомы, в которой расположен определённый ген.
Гены эукариот состоят из нескольких элементов: регуляторная часть (влияние на активность гена в разные периоды жизни организма) и структурная часть (информация о первичной структуре кодируемого белка). Гены эукариот прерывисты, их ДНК содержит кодирующие участки — экзоны, чередующиеся с некодирующими — нитронами.
Генотип — совокупность генов организма.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, сформировавшегося на базе генотипа во время индивидуального развития.
Геном — совокупность генов, свойственных для гаплоидного набора хромосом данного биологического вида. Геном, в отличие от генотипа, является характеристикой вида, а не особи, поскольку описывает набор генов, свойственных данному виду, а не их аллели, обусловливающие индивидуальные отличия отдельных организмов. Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.

Генетическая символика

АА ⇒ Доминантная гомозигота (даёт один тип гамет (А))
аа ⇒ Рецессивная гомозигота (один тип гамет (а))
Аа ⇒ Гетерозигота (два типа гамет (А; а))
Р ⇒ Родители
G ⇒ Гаметы
F ⇒ Потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения
F₁ ⇒ Гибриды первого поколения
F₂ ⇒ Гибриды второго поколения
♀ ⇒ Материнский организм
♂ ⇒ Отцовский организм
× ⇒ Значок скрещивания

Наследственность и изменчивость

Наследственность проявляется в способности организма передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение. Материальной единицей наследственности являются гены, расположенные у прокариот в нуклеоиде, а у эукариот — в генетическом материале ядра и двумембранных органелл. Совокупность генов организма называют генотипом. Именно он обуславливает развитие большинства его признаков.

Изменчивость — это способность организмов приобретать новые признаки под действием условий среды. Различают генотипическую и фенотипическую изменчивость.

Генотипическая (наследственная) изменчивость затрагивает наследственную информацию организма и проявляется в двух формах: мутационной и комбинативной. В основе комбинативной изменчивости лежат половой процесс, кроссинговер и случайный характер встреч гамет в процессе оплодотворения. Это создаёт огромное разнообразие генотипов. Мутационная связана с возникновением мутаций, которые могут затрагивать как отдельные гены, так и целые хромосомы или даже весь их набор. В зависимости от природы возникновения мутации делят на спонтанные и индуцированные. Мутации делят на соматические и генеративные в зависимости от типа клеток, в которых они возникают. Наблюдения показывают, что многие мутации вредны для организма. Лишь некоторые из них могут оказаться полезными. Вещества и воздействия, приводящие к возникновению мутаций, называются мутагенными факторами, или мутагенами.

Фенотипическая (ненаследственная, или модификационная) изменчивость связана с возникновением модификационных изменений признаков организма, не затрагивающих его геном. Исследования модификационной изменчивости доказывают, что наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях. Модификационная изменчивость не имеет эволюционного значения, т. к. не связана с образованием новых генов. Так, размеры листьев одного дерева варьируют в довольно широких пределах, хотя генотип их одинаков. Если листья расположить в порядке нарастания или убывания их длины, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака.

Хромосомная теория наследственности

Т. Морган с учениками сформулировал хромосомную теорию наследственности в начале XX в. Основные её положения:

Гены находятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определённом расстоянии друг oi друга и не перекрываются.
Гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом.
Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно.
В потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера.
Частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами.
На основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Генетика. Наследственность и изменчивость». Выберите дальнейшее действие:

24. Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Г. Мендель – основоположник генетики

24. Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Г. Мендель – основоположник генетики

Вспомните!

Что изучает генетика?

Почему основателем генетики считают Г. Менделя?

С какими объектами работал Г. Мендель?

Какой основной метод изучения наследственности он разработал?

Предмет и основные понятия генетики. На протяжении всей истории своего существования человечество всегда интересовал вопрос о причинах сходства детей и родителей. Почему подобное рождает подобное? «Как он похож на своего отца!» – восклицают родственники, придя на день рождения и глядя на выросшего юношу. «У него абсолютный музыкальный слух!» – с гордостью сообщает его мать, обладающая таким же качеством. В голубых глазах родителей светится гордость за подрастающее поколение, а виновник торжества, невинно моргая такими же голубыми глазами, незаметно съедает приготовленные для гостей конфеты.

Мы наследуем от своих родителей не только цвет глаз и волос, форму носа и группу крови. Мы наследуем черты темперамента и особенности движений, склонность к изучению языков и способность к математике. Мы рождаемся на свет, имея свой уникальный наследственный материал, ту программу, на основе которой под влиянием факторов внешней среды мы станем такими, какие мы есть – неповторимые и в то же время похожие на предыдущие поколения.

Наследственность и изменчивость – два свойства живых организмов, неразрывно связанные друг с другом как две стороны одной медали. Закономерности наследственности и изменчивости изучает одна из самых важных областей биологии – генетика.

Наследственность – это способность живых организмов передавать свои признаки, свойства и особенности развития следующему поколению. Наследственность обеспечивает материальную и функциональную преемственность между поколениями, сохраняя определённый порядок в природе. Некоторые виды могут оставаться относительно неизменными на протяжении сотен миллионов лет. Например, многие современные акулы мало чем отличаются от акул, живших в раннем меловом периоде более 130 млн лет тому назад.

Клетки организмов не содержат готовых признаков взрослой особи, наследование признаков происходит на молекулярном уровне. Основными структурами, которые обеспечивают материальную основу наследственности, являются хромосомы. Строго говоря, мы наследуем не свойства, а генетическую информацию. Элементарной структурной единицей наследственности является ген – участок ДНК, содержащий информацию о структуре одного белка, тРНК или рРНК. Генотип – это сумма всех генов организма, т. е. совокупность всех наследственных задатков.

Изменчивость – свойство, противоположное наследственности. Оно заключается в способности живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития отличия от других особей своего и других видов.

Совокупность свойств и признаков организма, которые являются результатом взаимодействия генотипа особи и окружающей среды, называют фенотипом. Мы рождаемся с определённым цветом кожи, но стоит нам летом съездить в более южные края, как наша кожа приобретает смуглый оттенок. С возрастом светлеет радужка глаз и седеют волосы. Перенесённые в детстве болезни могут нарушить рост или развитие каких-то органов. Реализация наследственной информации находится под постоянным давлением факторов окружающей среды. Однако следует отметить, что существуют признаки, проявление которых не зависит от влияния внешней среды. Где бы мы ни жили: на севере или на юге, как бы нас ни кормили в детстве и какими бы болезнями мы ни болели, группа крови, с которой мы родились, останется неизменной на протяжении всей жизни.

У истоков генетики. Основные закономерности наследования признаков впервые были описаны во второй половине XIX в. австрийским учёным Грегором Менделем (1822–1884). Мендель не был первым учёным, который пытался ответить на вопрос: как передаются из поколения в поколение свойства и признаки? Многие исследователи до него скрещивали разнообразные организмы, стараясь увидеть какую-то систему в получаемых результатах. Стремясь добиться успеха как можно быстрее, исследователи скрещивали разные виды, получая при этом бесплодное потомство, брали для изучения сложные, трудно определяемые признаки, не вели точных математических подсчётов.

Объясняя, почему именно Мендель смог обнаружить закономерности в передаче признаков от поколения к поколению, английский генетик Шарлотта Ауэрбах сказала: «Успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для учёного: способностью задавать природе нужный вопрос и способностью правильно истолковывать ответ природы».

Рассмотрим основные особенности работы Менделя, которые позволили ему добиться успеха:

– в качестве экспериментальных растений Мендель использовал разные сорта посевного гороха, поэтому потомство, получаемое в таких внутривидовых скрещиваниях, было плодовито;

– горох – самоопыляющееся растение, т. е. цветок защищён от случайного попадания посторонней пыльцы; при постановке нужного скрещивания Мендель удалял тычинки, чтобы исключить возможность самоопыления, а затем кисточкой переносил на пестик пыльцу другого родительского растения;

– горох неприхотлив и имеет высокую плодовитость;

– в качестве экспериментальных признаков Мендель выбрал простые качественные альтернативные признаки по типу «или-или» (цветки пурпурные или белые, семена жёлтые или зелёные); сейчас трудно сказать, что здесь сыграло основную роль – удача или гениальное предвидение, но оказалось, что каждая пара выбранных Менделем признаков контролировалась одним геном, что значительно упрощало трактовку результатов скрещивания;

– при обработке получаемых данных Мендель вёл строгий математический учёт фенотипов всех растений и семян.

В течение восьми лет Мендель экспериментировал с 22 сортами гороха, которые отличались друг от друга по семи признакам. За это время он изучил в общей сложности более 10 тыс. растений. Скрещивая различные организмы и исследуя получаемое потомство, Мендель, по сути, разработал основной и специфический метод генетики. Гибридологический метод – это система скрещиваний в ряду поколений, дающая возможность при половом размножении анализировать наследование отдельных свойств и признаков организмов, а также обнаруживать возникновение наследственных изменений.

Результаты своих экспериментов Г. Мендель представил в 1865 г. на заседании Общества естествоиспытателей г. Брюнна (современный город Брно) и изложил в статье «Опыты над растительными гибридами». Но современники Менделя работы не оценили, и за оставшиеся 35 лет XIX в. его статью процитировали всего пять раз.

Работа Менделя значительно опередила уровень развития науки того времени. Лишь когда в 1900 г. сразу в трёх лабораториях открыли заново закономерности наследования, учёный мир вспомнил, что 35 лет тому назад они уже были сформулированы. 1900 год считается годом рождения генетики, но закономерности, установленные в своё время Грегором Менделем, справедливо носят его имя.

Вопросы для повторения и задания

1. Дайте определения понятий «наследственность» и «изменчивость».

2. Кто впервые открыл закономерности наследования признаков?

3. На каких растениях проводил опыты Г. Мендель? Докажите, что выбранные учёным растения были оптимальным объектом в данных экспериментах.

4. Благодаря каким особенностям организации работы Г. Менделю удалось открыть законы наследования признаков?

Подумайте! Выполните!

1. До Г. Менделя многие исследователи предпринимали попытки установить закономерности наследования признаков от родителей к детям. Однако все они заканчивались неудачно. Как вы можете это объяснить?

2. Опишите фенотипы известных всем современников (актёров театра и кино, эстрадных артистов, политических деятелей и др.). Предложите одноклассникам по описанию определить человека.

3. Название науки фенологии имеет тот же корень, что и термин «фенотип». Что изучает фенология? Почему эти термины схожи?

Работа с компьютером

Обратитесь к электронному приложению. Изучите материал и выполните задания.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Продолжение на ЛитРес

Наследственность и изменчивость организмов. История развития генетики. Основные понятия и термины. Методы генетических исследований

Наследственность и изменчивость организмов. История развития генетики. Основные понятия и термины. Методы генетических исследований

История развития генетики

Грегор Иоганн Мендель (1822-1884 гг.) — ботаник, биолог, монах, аббат

С давних времен человек пользовался генетическими методами для улучшения пород домашних животных и сортов растений, но делал это бессознательно, не представляя механизмов этих методов. Уже 6000 лет назад человек понимал, что некоторые признаки могут наследоваться и передаваться от одного поколения другому.

Лишь в начале XX века ученые осознали важность законов наследственности и ее механизмов. Первый шаг в этом направлении осуществил австрийский монах, природовед Грегор Мендель(1822-1884 гг.), который в 1866 году опубликовал статью «Опыты над растительными гибридами». В статье Мендель изложил основы современной генетики. Сообщение об опытах сделал раньше, в 1865 году на заседании Общества любителей природоведения.

Грегор Иоганн Мендель родился в Моравии. В 1843 году вступил в монастырь августинцев в Врюнне в Австро-Венгрии (ныне г. Брно, Чешская республика). Позднее отбыл в Вену на два года, где изучал в университете естественную историю и математику. В 1853 году вернулся в монастырь. Летом 1856 года начал исследования.

Успехи Г. Менделя частично зависели от удачного выбора объекта исследования – гороха посевного. Преимущества, которые имеет этот вид:

– имеет много сортов, которые хорошо отличаются один от другого (из 34 сортов Мендель отобрал 22);

– легко выращивать, дает несколько урожаев за один сезон;

– возможно искусственное опыление;

– дает многочисленное плодовитое потомство.

Опыты Г. Менделя в те времена не привлекли внимания ученых и были забыты на определенный период.

Датой рождения генетики считают 1900 год, когда одновременно три ботаника – голландец Г. де Фриз, немец К. Корренс, австриец Э. Чермак – ознакомились с работой Г. Менделя. Независимо друг от друга они проводили опыты по гибридизации растений, и их результаты оказались приближенными к результатам исследования Менделя.

В 1909 году единицы наследственности датский ботаник Йогансен назвал генами.

С 1911 года Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете (США) экспериментально доказывают, что носителями генов являются хромосомы, гены в них расположены линейно, формулируют основные положения хромосомной теории.

В 1953 году английский биофизик и генетик Ф. Крик и американский биохимик Дж. Уотсон предложили модель структуры ДНК.

С того времени генетика достигла значительных успехов в объяснении природы наследственности как на уровне организма, так и на уровне гена.

Основные понятия и термины генетики

Генетика

Генетика (от греч. генетикос – относящийся к происхождению) – это раздел биологии, наука, которая изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов. Это название предложил английский ученый У. Бэтсон в 1906 году.

Предметом исследований генетики являются явления наследственности и изменчивости.

Наследственность

Наследственность – это свойство организмов передавать в процессе размножения потомкам способность к определенному типу индивидуального развития и повторять в ряде поколений похожие признаки. Наследственность обеспечивает внутривидовое сходство организмов в ряде поколений.

Изменчивость

Изменчивость – это способность живых организмов приобретать новые признаки во время индивидуального развития. Изменчивость является противоположностью наследственности. Именно она обеспечивает индивидуальное разнообразие особей одного вида.

Изменчивость и наследственность тесно связаны. Новые признаки проявляются лишь благодаря изменчивости и имеют значение в эволюционном процессе видообразования, если наследуются.

Элементарной единицей наследственности является ген. Ген – это участок молекулы ДНК, который несет информацию о последовательности аминокислот в белке, то есть информацию о наследственном признаке организма.

Под наследственным (генетическим) признаком понимают разные свойства организма, которые передаются потомкам. Генетические признаки делят на качественные и количественные. Качественные: окраска семени, цветка, форма цветка, расположение цветков и т. п. Количественные могут быть измерены. Например: рост, масса, удойность и др.

Альтернативные признаки

Альтернативные признаки – это признаки, проявление которых противоположные, взаимоисключающие, отличные, альтернативные. Например: форма семени – гладкая и морщинистая, окраска цветков – красная и белая и т. д.

Гены в хромосомах расположены в определенном порядке и на определенном месте – локусе. Аллельные гены (аллели) – это гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, которые определяют состояние определенного признака. Если состояния одинаковые – диплоидная (полиплоидная) клетка (особь) гомозиготная (от греч. гомос – равный, одинаковый, зиготос – соединенное вместе). Если состояния разные – гетерозиготная (от греч. гетерос – разный).

Фенотип

Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом (от греч. файнос – представляю, типос – отражение).

Генотип

Совокупность всех генов, определяющих эти признаки и свойства, называется генотипом (от греч. генос – род). Фенотип формируется вследствие взаимодействия генотипа с внешней средой.

Методы генетических исследований

Методы генетических исследований: специфические и неспецифические

Для решения генетических проблем применяют разные методы, которые можно разделить на специфические, применяющиеся только в генетических исследованиях, и неспецифические.

Специфические методы

Гибридологический метод. Метод заключается в скрещивании организмов, которые различаются между собой определенными признаками, их состояниями. Такое скрещивание называется гибридизацией (от греч. гибрида – смесь). Полученных потомков называют гибридами. Впервые этот метод применил Г. Мендель в своих исследованиях.

Генеалогический метод. Основан на составлении и анализе родословных. Применяется в селекции и медицинской генетике. Дает возможность проследить за наследованием определенного признака.

Неспецифические методы

Близнецовый метод. Используется для выяснения роли факторов окружающей среды на формирование признаков организма. Изучаются однояйцевые близнецы, так как происходят из одной зиготы и всегда имеют один пол, одинаковые генотипы.

Цитогенетический метод. Заключается в изучении хромосом под микроскопом, что дает возможность обнаружить их мутации.

Популяционно-статистический метод. Позволяет изучить распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в популяции, ее генетическую структуру.

Биохимический метод. С его помощью проявляют вещества, несвойственные данному организму. Это дает возможность диагностировать наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ.

Рекомбинационный метод. Позволяет составлять карты хромосом, где указаны размещения разных генов.

Кроме этих применяют много других методов. Каждый из них действует на определенном уровне организации в зависимости от особенностей изучаемого объекта.

Что такое генетика — кто ее создал, основные понятия и методы изучения

Здравствуйте, уважаемые читатели блога KtoNaNovenkogo.ru. Генетика — это сравнительно молодая наука, которая в ряде стран долгие годы считалась лженаукой (в том числе и в СССР).

Однако сейчас это одна из самых известных областей биологии, которую многие ученые призывают считать полностью самостоятельной научной дисциплиной.

Сегодня мы поговорим о том, что такое генетика, кого считают его основоположником, дадим основные понятия этой науки и вкратце опишем используемые в ней методы, которые позволяют проводить исследования.

Генетика — это.

В научной литературе можно найти различные определения этого термина, однако все они сводятся к тому, что генетика – это один из разделов биологии, изучающий биологические законы наследственности и изменчивости живых организмов, согласно которым протекают процессы генетических вариаций.

Многие учёные-генетики позиционируют генетику как отдельную науку (а не всего лишь раздел биологии), изучающую передачу различных признаков от родителей детям при помощи генетического материала, а также изменения индивида вследствие взаимодействия генотипа особи с окружающей средой.

В зависимости от объекта исследования различают генетику животных (в т.ч. человека), растений и микроорганизмов. Если отталкиваться от методов исследования, то генетику можно разделить на молекулярную, медицинскую, радиационную и др. Роль генетики трудно переоценить.

Ей пользуются в медицине, микробиологии, сельском хозяйстве, генетической инженерии и других сферах человеческой деятельности.

Генетика – относительно молодая наука. Датой её становления как самостоятельной дисциплины считается 1900 год, когда группа авторитетных учёных подтвердила правоту положений теории Гектора Менделя (подробней о нём будет сказано ниже).

К сожалению, в СССР генетика (наряду с кибернетикой, психологией, теорией относительности и другими инновационными научными направлениями) была объявлена лженаукой, так как не вписывалась в марксистские догмы. Ген охарактеризовали как «лженаучную идеалистическую частицу», а сторонники этого направления подвергались всяческим гонениям.

Даже когда в 1962 году была открыта структура ДНК, генетика в СССР оставалась «вне закона». Прозрение наступило лишь в 80-е годы с принятием программы поддержки отечественной генетики, но, как говорится, «поезд ушёл», а отставание Советского Союза от мировых достижений составило порядка 20 лет (а может это и к лучшему, в свете того вреда, что приписывают ГМО).

Основные понятия генетики

Прежде чем идти дальше, дадим краткое определение основным понятиям, на которых строится генетика. Без этого трудно понять действие генетического механизма.

Ген – фрагмент молекулы ДНК, контролирующий синтез белка, то есть являющийся носителем наследственной информации.
Генотип – совокупность генов в организме (комбинация аллелей гена). Он остаётся неизменным на протяжении всей жизни особи.
Аллель (аллельный ген) – одно из возможных состояний гена, расположенного в локусах гомологичных хромосом соматических клеток и контролирующего развитие конкретного признака. Аллели возникают вследствие мутаций. Иногда такой ген мутирует несколько раз, образуя n-е количество аллелей.
Хромосома – самовоспроизводящийся структурный элемент клеточного ядра, состоящий из одной или нескольких пар хроматид и содержащий наследственную информацию. Основой хромосомы является двухцепочечная молекула ДНК. При отсутствии ядра хромосомы располагаются в цитоплазме (у прокариот) либо на внешней оболочке клетки (у вирусов).

Комбинация наследственности и изменчивости ярко прослеживается у людей.

С одной стороны, дети в той или иной степени похожи на родителей (что-то берут от отца, а что-то от матери) или даже на более ранних предшественников (бабушек, дедушек). С другой стороны, дети имеют собственный неповторимый фенотип.

Даже однояйцевые (идентичные) близнецы при полной внешней схожести имеют собственную «изюминку» (например, родинку в тайном местечке), по которой их и отличают родители (прежде всего мама).

Основоположник генетики

Основоположником генетики заслуженно считается австрийский ботаник и естествоиспытатель (к тому же ещё и монах) Грегор Мендель.

В середине IXX века он применил статистические методы при анализе результатов гибридизации разных сортов гороха (с зелёными и жёлтыми семенами) и сформулировал закономерности наследственности и изменчивости в статье «Опыты над растительными гибридами». Эти закономерности воплотились в трёх законах, названных по имени учёного.

Первый закон Менделя (закон доминирования) гласит, что при скрещивании однородных по генотипу особей (так называемых «чистых линий») в гибридах первого поколения проявляется только доминантный признак.

Второй закон Менделя (закон расщепления признаков) касается гибридов второго поколения (полученных путём скрещивания гибридов первого поколения), в котором особи с рецессивным признаком составляют только ¼ часть от общего числа потомства.

Третий закон Менделя является продолжением второго закона и говорит о том, что расщепление по любому признаку проходит независимо от других признаков. То есть гомологичные хромосомы каждой пары расходятся к полюсам клетки при мейозе в случайном порядке (вне зависимости от остальных пар).

Г.Мендель в своих исследованиях значительно опередил уровень развития биологической науки того времени и остался непонятым (точнее непризнанным) своими современниками.

К тому же его теория противоречила общепринятым научным постулатам, а соперничество в научном мире ничуть не меньше, чем в любых других областях (в экономике, политике, торговли и т.д.).

Тем не менее, великий исследователь оставался уверенным в своей правоте. Эпитафия на его могиле в монастырском саду, где он проводил свои опыты, гласит: «Моё время ещё придёт».

Методы генетики

В распоряжении генетиков имеется несколько исследовательских методов.

Основной и старейший из них (предложен самим Г. Менделем) – гибридологический, основанный на скрещивании и последующем анализе особей, полученных в результате такого скрещивания. Данный метод позволяет проследить закономерность наследственности и изменчивости на протяжении поколений, понять взаимное влияние доминантных и рецессивных генов.

Цитогенетический метод нацелен на изучение кариотипа человека – количества, строения и формы хромосом, составляющих наследственную основу клетки. С помощью данного метода можно создать карту хромосом и судить об отсутствии или наличии наследственных заболеваний.

Генеалогический метод – универсальный метод медицинской генетики, в основе которого лежит составление родословной. По результатам исследования родословной можно оценить поведение доминантных и рецессивных генов, а врач имеет возможность сделать заключение о вероятности возникновения некоторых заболеваний.

Близнецовый метод рассматривает влияние наследственности и факторов окружающей среды на формирование фенотипа, представляющего собой совокупность специфических признаков конкретного организма (черты лица, цвет глаз, строение внутренних органов и т.д.).

Обнаружено, что если один из однояйцевых близнецов страдает каким-либо психическим расстройством (например, шизофренией), то вероятность присутствия идентичного заболевания у второго близнеца составляет около 90%.

Удачи вам! До скорых встреч на страницах блога KtoNaNovenkogo.ru

Эта статья относится к рубрикам:

Комментарии и отзывы (3)

Многие считают генетику лженаукой, так как ее обоснованные прогнозы кажутся чем-то похожим на предсказания. Процессы, которые изучает эта отрасль очень сложны, потому теория не всегда совпадает с практикой.

Слушайте, научная терминология — это всё скучно, серо и однообразно. Лучше бы примеров из жизни.

Например, у мамы густой кудрявый волос, а папа с молодости с проплешинами — каким будет ребёнок? Генетическая рулетка.

Или согрешила породистая самка Шпица с богатой родословной с какой-нибудь дворняжкой безродной — какими родятся щенки? Вот это генетика и её чудеса.

Учитывая как растет население планеты, за генетикой наше будущее! У человечества не будет выбора, когда оно будет не в состоянии себя прокормить. Именно генномодифицированные продукты, помогут избежать массового голода.

Генетика и закономерности наследственности и изменчивости #52

Генетика как наука и основные задачи

Генетика – наука о наследственности и изменчивости. Наследственность – это свойство дочерних организмов быть похожими на своих родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими и другими признаками и особенностями индивидуального развития. Изменчивость – это свойство, противоположное наследственности, оно заключается в способности дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими и другими особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии. Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования. Элементарной единицей наследственности и изменчивости является ген. Ген – это участок молекулы ДНК, определяющий последовательность аминокислот определенного полипептида или нуклеотидов РНК.

Основными задачами генетики как науки являются:

изучение способов хранения генетической информации у разных организмов и ее материальных носителей;
анализ способов передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому;
выявление механизмов и закономерностей реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий среды;
изучение закономерностей и механизмов изменчивости;
поиск способов исправления поврежденной информации.

Основные методы исследования генетики

Для решения этих задач используются разные методы исследования

Метод гибридологического анализа был разработан Г. Менделем. Сущность его заключается в следующем:

проводится анализ наследования отдельных альтернативных признаков;
прослеживается передача этих признаков в ряду поколений;
проводится точный количественный учет потомков с различной комбинацией признаков.

Этот метод позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов.

Цитогенетический метод основан на изучении кариотипов (наборов хромосом) клеток организма и позволяет выявлять геномные и хромосомные мутации.

Генеалогический метод позволяет изучать родословные животных и человека и устанавливать закономерности и тип наследования того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется в селекции и работе медико-генетических консультаций.

Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у монозиготных и дизиготных близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и среды в формировании конкретных признаков.

Биохимические методы исследования основаны на изучении химического состава клеток и активности ферментов, которые определяются наследственностью. Этими методами выявляют генные мутации.

Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту генов и генотипов в популяциях.

Совокупность всех генов организма называется генотипом. Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается на базе определенного генотипа под действием факторов окружающей среды. Отдельный признак называется феном.

Гены, определяющие развитие альтернативных (взаимоисключающих) признаков, называются аллельными. Они располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом.

Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называют доминантным, а не проявляющийся (подавленный) – рецессивным. Доминантный ген подавляет действие рецессивного, проявляется фенотипически в гомо- и в гетерозиготном состоянии, а рецессивный – только в гомозиготном. Аллельные гены принято обозначать одинаковыми буквами латинского алфавита: доминантный – заглавной буквой (А), а рецессивный – прописной (а).

Если в гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (два доминантных – АА или два рецессивных – аа), такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не дает расщепления при скрещивании с таким же по генотипу. Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары (Аа), то такой организм называется гетерозиготным. Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким же по генотипу дает расщепление.

Г. Мендель проводил скрещивание растений гороха, при котором родительские формы анализировались по одной паре альтернативных признаков. Такое скрещивание называется моногибридным. Если у родительских форм учитывают две пары альтернативных признаков, скрещивание называется дигибридным.

Закономерности наследования при моногибридном скрещивании

Прежде чем проводить опыты, Г. Мендель получил чистые линии растений гороха с альтернативными признаками: гомозиготные доминантные (АА, с желтыми семенами) и гомозиготные рецессивные (аа, с зелеными семенами) особи, которые в дальнейшем скрещивались друг с другом.

Запись скрещивания проводится следующим образом: в первой строке пишут букву Р (родители), далее генотип женского организма, знак скрещивания Х и генотип мужского организма; во второй строке записывают букву G (гаметы) и гаметы женской и мужской особей, каждая буква берется в кружочек; в третьей строке ставят букву F (потомки) и записывают генотипы потомков.

При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по фенотипу (желтые) и генотипу (гетерозиготны) – закон единообразия гибридов первого поколения. Он формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.

При выписывании гамет следует придерживаться следующих принципов: из каждой пары аллельных генов в гамету должен попасть один ген. Если организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы будут содержать только один ген (А), т.е. они будут однотипны, и, следовательно, гомозиготный организм образует один тип гамет. Если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна хромосома с геном А попадет в одну гамету, а вторая гомологичная хромосома с геном а – в другую гамету (гетерозиготный организм по одной паре генов будет образовывать два типа гамет: Аа –> А + a).

При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т.е. гетерозиготных особей) получается следующий результат:

Каждая из гетерозигот образует по два типа гамет, т.е. возможно получение четырех их сочетаний:

яйцеклетку с геном А оплодотворяет сперматозоид с геном А – получится генотип АА;
яйцеклетку с геном А оплодотворяет сперматозоид с геном а – генотип Аа;
яйцеклетку с геном а оплодотворяет сперматозоид с геном А – генотип Аа;
яйцеклетку с геном а оплодотворяет сперматозоид с геном а – генотип аа.

Получаются зиготы: 1АА, 2Аа, 1аа, вероятность образования которых равная. По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (желтые), поэтому наблюдается расщепление в отношении 3 : 1 (три части потомков с желтыми семенами и одна часть – с зелеными). По генотипу соотношение будет: 1АА (одна часть растений гомозиготы по доминантному признаку) : 2Аа (две части растений – гетерозиготы) : 1аа (одна часть растений – гомозиготы по рецессивному признаку).

Схема расхождения гомологичных хромосом при мейозе

Второй закон Менделя – закон расщепления – формулируется следующим образом: при скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу.

Взаимодействие аллельных генов

Взаимодействие генов одной аллельной пары (внутриаллельное взаимодействие) может проявляться полным и неполным доминированием. Если доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного (как в опытах Менделя), то гомо- и гетерозиготы с доминантным геном неразличимы фенотипически. В этом случае говорят о полном доминировании. Однако доминантный ген не всегда полностью подавляет проявление рецессивного гена – в этом случае происходит неполное доминирование. При этом гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей – имеет место промежуточный характер наследования. Во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы будут отличаться фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу будет одинаковым (1 : 2 : 1).

Например, при скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками первое поколение получается с розовыми цветками (промежуточное наследование). Во втором поколении расщепление по фенотипу и по генотипу будет: 1 часть растений с красными цветками (доминантные гомозиготы), две – с розовыми (гетерозиготы) и одна – с белыми (рецессивные гомозиготы).

Иногда в популяции встречается аллельных генов больше, чем два. Такое явление называется множественными аллелями. Например, группы крови человека по АВ0 — системе определяются тремя аллелями: I 0 , I A , I B . У людей I(0) группы крови в эритроцитах не определяются специфические антигены А и В, их генотип – I 0 I 0 (ген I 0 > не кодирует синтез специфических белков). У людей II(А) группы крови в эритроцитах содержится антиген А (его синтез детерминируется геном I А )‚ их возможные генотипы – I А I А или I А I 0 . Люди III(В) группы крови содержат в эритроцитах антиген В (его синтез детерминируется геном I B ), их возможные генотипы – I B I B и I B I 0 . У людей IV группы крови в эритроцитах содержатся и антиген А и антиген В, их генотип – I A I B . В этом случае аллельные гены не подавляют проявление друг друга, они равноценны. Такое взаимодейстие называется кодоминарованием. Следовательно, IV группа крови у человека определяется одновременным присутствием в генотипе двух кодоминантных генов I A и I B ;при этом ген I A детерминирует синтез в эритроцитах антигена А, а ген I B – антигена В. В целом, гены I A и I В кодоминантны, но доминантны по отношению к гену I 0 (I А = I B > I 0 ).

Для объяснения установленных Менделем закономерностей наследования У. Бэтсоном была предложена гипотеза чистоты гамет. Кратко ее можно свести к следующим положениям:

у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а остаются в чистом аллельном состоянии;
в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Гипотеза чистоты гамет объясняет, что законы расщепления есть следствие случайного сочетания гамет, несущих разные гены. Однако общий результат оказывается закономерным, так как здесь проявляется статистический характер наследования, определяемый большим числом равновероятных встреч гамет. Таким образом, расщепление при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов 3 : 1 в случае полного доминирования или 1 : 2 : 1 при неполном доминировании следует рассматривать как биологическую закономерность, основанную на статистических данных.

Для установления генотипа особи с доминантным признаком при полном доминировании применяют анализирующее скрещивание. Для этого данный организм скрещивают с рецессивным гомозиготным по данной аллели. Возможны два варианта результатов скрещивания:

Если в результате скрещивания получается единообразие гибридов первого поколения, то анализируемая особь является гомозиготной, а если в F₁ , произойдет расщепление признаков 1 : 1, то – гетерозиготной.

Закономерности наследования при дигибридном скрещивании

Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель проследил наследование двух признаков одновременно. С этой целью он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые гладкие (А, В – доминантные признаки) и зеленые морщинистые (а, b – рецессивные признаки).

В результате такого скрещивания в первом поколении он получил растения, у которых все семена были желтые гладкие. Этот результат подтверждает, что закон единообразия гибридов первого поколения проявляется не только при моногибридном скрещивании, но и при дигибридном.

Полученные гибриды первого поколения (АаВb) будут давать четыре типа гамет в равном соотношении, так как в процессе мейоза из каждой пары генов в гамету попадает один ген, свободно комбинируясь с генами другой пары.

При оплодотворении каждая из четырех типов гамет одного организма случайно встречается с одной из гамет другого. Следовательно, возможно 16 вариантов их сочетаний. Для удобства записи пользуются решеткой Пеннета, в которой по горизонтали записывают женские гаметы, а по вертикали мужские:

Краткая запись генотипа (А-В-) применяется для обозначения фенотипа особи, так как независимо от второй аллели (А или а) фенотип особи будет доминантный (желтый). Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 частей растений с желтыми гладкими семенами (А-В-)‚ 3 части – с желтыми морщинистыми (А-bb), 3 части – с зелеными гладкими (ааВ-) и 1 часть – с зелеными морщинистыми (ааbb). Если учесть расщепление по одной паре признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность), то получится: 9 + 3 особи с желтыми (гладкими) и 3 + 1 особи с зелеными (морщинистыми) семенами. Их соотношение равно 12 : 4, или 3 : 1. Следовательно‚ при дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от другой пары, как и при моногибридном скрещивании. При этом происходит случайное комбинирование генов‚ приводящее к новым сочетаниям признаков, которых не было у родительских форм. В нашем примере исходные растения гороха имели желтые гладкие и зеленые морщинистые семена, а во втором поколении кроме таких сочетаний признаков получены растения с желтыми морщинистыми и зелеными гладкими семенами.

Отсюда следует третий закон Менделя – закон независимого комбинирования признаков: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по двум или нескольким парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аплельных пар и соответствующих им признаков.

Цитологические основы законов Менделя составляют закономерности расхождения гомологичных хромосом и хроматид и образования гаплоидных половых клеток в процессе мейоза и случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Для проявления законов Менделя необходимо соблюдение следующих условий:

доминирование должно быть полным;
должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа и равная вероятность выживания потомков с разными генотипами (не должно быть летальных генов);
гены разных аллельных пар должны локализоваться в разных негомологичных хромосомах.

Нередко наблюдается явление, когда один ген влияет на проявление нескольких признаков, что вызывает отклонения от законов Менделя. Оно называется плейотропией. Так‚ у мухи дрозофилы ген, определяющий отсутствие пигмента в глазах (белые глаза) снижает плодовитость и уменьшает продолжительность жизни.

Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость — свойства организмов. Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме

Генетика, ее задачи

Успехи естествознания и клеточной биологии в XVIII–XIX веках позволили ряду ученых высказать предположения о существовании неких наследственных факторов, определяющих, например, развитие наследственных болезней, однако эти предположения не были подкреплены соответствующими доказательствами. Даже сформулированная Х. де Фризом в 1889 году теория внутриклеточного пангенеза, которая предполагала существование в ядре клетки неких «пангенов », определяющих наследственные задатки организма, и выход в протоплазму только тех из них, которые определяют тип клетки, не смогла изменить ситуацию, как и теория «зародышевой плазмы» А. Вейсмана, согласно которой приобретенные в процессе онтогенеза признаки не наследуются.

Лишь труды чешского исследователя Г. Менделя (1822–1884) стали основополагающим камнем современной генетики. Однако, несмотря на то, что его труды цитировались в научных изданиях, современники не обратили на них внимания. И лишь повторное открытие закономерностей независимого наследования сразу тремя учеными — Э. Чермаком, К. Корренсом и Х. де Фризом — вынудило научную общественность обратиться к истокам генетики.

Генетика — это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости и методы управления ими.

Задачами генетики на современном этапе являются исследование качественных и количественных характеристик наследственного материала, анализ структуры и функционирования генотипа, расшифровка тонкой структуры гена и методов регуляции генной активности, поиск генов, вызывающих развитие наследственных болезней человека и методов их «исправления», создание нового поколения лекарственных препаратов по типу ДНК-вакцин, конструирование с помощью средств генной и клеточной инженерии организмов с новыми свойствами, которые могли бы производить необходимые человеку лекарственные препараты и продукты питания, а также полная расшифровка генома человека.

Наследственность и изменчивость — свойства организмов

Наследственность — это способность организмов передавать свои признаки и свойства в ряду поколений.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые признаки в течение жизни.

Признаки — это любые морфологические, физиологические, биохимические и иные особенности организмов, по которым одни из них отличаются от других, например цвет глаз. Свойствами же называют любые функциональные особенности организмов, в основе которых лежит определенный структурный признак или группа элементарных признаков.

Признаки организмов можно разделить на качественные и количественные. Качественные признаки имеют два-три контрастных проявления, которые называют альтернативными признаками, например голубой и карий цвет глаз, тогда как количественные (удойность коров, урожайность пшеницы) не имеют четко выраженных различий.

Материальным носителем наследственности является ДНК. У эукариот различают два типа наследственности: генотипическую и цитоплазматическую. Носители генотипической наследственности локализованы в ядре и далее речь пойдет именно о ней, а носителями цитоплазматической наследственности являются находящиеся в митохондриях и пластидах кольцевые молекулы ДНК. Цитоплазматическая наследственность передается в основном с яйцеклеткой, поэтому называется также материнской.

В митохондриях клеток человека локализовано небольшое количество генов, однако их изменение может оказывать существенное влияние на развитие организма, например приводить к развитию слепоты или постепенному снижению подвижности. Пластиды играют не менее важную роль в жизни растений. Так, в некоторых участках листа могут присутствовать бесхлорофильные клетки, что приводит, с одной стороны, к снижению продуктивности растения, а с другой — такие пестролистные организмы ценятся в декоративном озеленении. Воспроизводятся такие экземпляры в основном бесполым способом, так как при половом размножении чаще получаются обычные зеленые растения.

Методы генетики

1. Гибридологический метод, или метод скрещиваний, заключается в подборе родительских особей и анализе потомства. При этом о генотипе организма судят по фенотипическим проявлениям генов у потомков, полученных при определенной схеме скрещивания. Это старейший информативный метод генетики, который наиболее полно впервые применил Г. Мендель в сочетании со статистическим методом. Данный метод неприменим в генетике человека по этическим соображениям.

2. Цитогенетический метод основан на исследовании кариотипа: числа, формы и величины хромосом организма. Изучение этих особенностей позволяет выявить различные патологии развития.

3. Биохимический метод позволяет определять содержание различных веществ в организме, в особенности их избыток или недостаток, а также активность целого ряда ферментов.

4. Молекулярно-генетические методы направлены на выявление вариаций в структуре и расшифровку первичной последовательности нуклеотидов исследуемых участков ДНК. Они позволяют выявить гены наследственных болезней даже у эмбрионов, установить отцовство и т. д.

5. Популяционно-статистический метод позволяет определить генетический состав популяции, частоту определенных генов и генотипов, генетический груз, а также наметить перспективы развития популяции.

6. Метод гибридизации соматических клеток в культуре позволяет определить локализацию определенных генов в хромосомах при слиянии клеток различных организмов, например, мыши и хомяка, мыши и человека и т. д.

Основные генетические понятия и символика

Ген — это участок молекулы ДНК, или хромосомы, несущий информацию об определенном признаке или свойстве организма.

Некоторые гены могут оказывать влияние на проявление сразу нескольких признаков. Такое явление называется плейотропией. Например, ген, обусловливающий развитие наследственного заболевания арахнодактилии (паучьи пальцы), вызывает также искривление хрусталика, патологии многих внутренних органов.

Каждый ген занимает в хромосоме строго определенное место — локус. Так как в соматических клетках большинства эукариотических организмов хромосомы парные (гомологичные), то в каждой из парных хромосом находится по одной копии гена, отвечающего за определенный признак. Такие гены называются аллельными.

Аллельные гены чаще всего существуют в двух вариантах — доминантном и рецессивном. Доминантной называют аллель, которая проявляется вне зависимости от того, какой ген находится в другой хромосоме, и подавляет развитие признака, кодируемого рецессивным геном. Доминантные аллели обозначаются обычно прописными буквами латинского алфавита (A, B, C и др.), а рецессивные — строчными (a, b, c и др.). Рецессивные аллели могут проявляться только в том случае, если они занимают локусы в обеих парных хромосомах.

Организм, у которого в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллели, называется гомозиготным по данному гену, или гомозиготой (AA, aa, ААBB, ааbb и т. д.), а организм, у которого в обеих гомологичных хромосомах находятся разные варианты гена — доминантный и рецессивный — называется гетерозиготным по данному гену, или гетерозиготой (Aa, АаBb и т. д.).

Ряд генов может иметь три и более структурных варианта, например группы крови по системе AB0 кодируются тремя аллелями — IA, IB, i. Такое явление называется множественным аллелизмом. Однако даже в этом случае каждая хромосома из пары несет только одну аллель, то есть все три варианта гена у одного организма не могут быть представлены.

Геном — совокупность генов, характерная для гаплоидного набора хромосом.

Генотип — совокупность генов, характерная для диплоидного набора хромосом.

Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, которая является результатом взаимодействия генотипа и окружающей среды.

Поскольку организмы отличаются между собой многими признаками, установить закономерности их наследования можно только при анализе двух и более признаков в потомстве. Скрещивание, при котором рассматривается наследование и проводится точный количественный учет потомства по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным, по двум парам — дигибридным, по большему количеству признаков — полигибридным.

По фенотипу особи далеко не всегда можно установить ее генотип, поскольку как гомозиготный по доминантному гену организм (АА), так и гетерозиготный (Аа) будет иметь в фенотипе проявление доминантной аллели. Поэтому для проверки генотипа организма с перекрестным оплодотворением применяют анализирующее скрещивание — скрещивание, при котором организм с доминантным признаком скрещивается с гомозиготным по рецессивному гену. При этом гомозиготный по доминантному гену организм не будет давать расщепления в потомстве, тогда как в потомстве гетерозиготных особей наблюдается равное количество особей с доминантным и рецессивным признаками.

Для записи схем скрещиваний чаще всего применяются следующие условные обозначения:

Р (от лат. парента — родители) — родительские организмы;

$♀$ (алхимический знак Венеры — зеркало с ручкой) — материнская особь;

$♂$ (алхимический знак Марса — щит и копье) — отцовская особь;

$Ч$ — знак скрещивания;

F1, F2, F3 и т. д. — гибриды первого, второго, третьего и последующих поколений;

Fа — потомство от анализирующего скрещивания.

Хромосомная теория наследственности

Основоположник генетики Г. Мендель, равно как и его ближайшие последователи, не имели ни малейшего представления о материальной основе наследственных задатков, или генов. Однако уже в 1902–1903 годах немецкий биолог Т. Бовери и американский студент У. Сэттон независимо друг от друга предположили, что поведение хромосом при созревании клеток и оплодотворении позволяет объяснить расщепление наследственных факторов по Менделю, т. е., по их мнению, гены должны быть расположены в хромосомах. Данные предположения стали краеугольным камнем хромосомной теории наследственности.

В 1906 году английские генетики У. Бэтсон и Р. Пеннет обнаружили нарушение менделевского расщепления при скрещивании душистого горошка, а их соотечественник Л. Донкастер в экспериментах с бабочкой крыжовенной пяденицей открыл сцепленное с полом наследование. Результаты этих экспериментов явно противоречили менделевским, но если учесть, что к тому времени уже было известно о том, что количество известных признаков для экспериментальных объектов намного превышало количество хромосом, а это наводило на мысль, что каждая хромосома несет более одного гена, а гены одной хромосомы наследуются совместно.

В 1910 году начинаются эксперименты группы Т. Моргана на новом экспериментальном объекте — плодовой мушке дрозофиле. Результаты этих экспериментов позволили к середине 20-х годов XX века сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности, определить порядок расположения генов в хромосомах и расстояния между ними, т. е. составить первые карты хромосом.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

Гены расположены в хромосомах. Гены одной хромосомы наследуются совместно, или сцепленно, и называются группой сцепления. Число групп сцепления численно равно гаплоидному набору хромосом. Каждый ген занимает в хромосоме строго определенное место — локус. Гены в хромосомах расположены линейно. Нарушение сцепления генов происходит только в результате кроссинговера. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними. Независимое наследование характерно только для генов негомологичных хромосом.

Современные представления о гене и геноме

В начале 40-х годов ХХ века Дж. Бидл и Э. Тейтум, анализируя результаты генетических исследований, проведенных на грибе нейроспоре, пришли к выводу, что каждый ген контролирует синтез какого-либо фермента, и сформулировали принцип «один ген — один фермент».

Однако уже в 1961 году Ф. Жакобу, и А. Львову удалось расшифровать структуру гена кишечной палочки и исследовать регуляцию его активности. За это открытие им в 1965 году была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине.

В процессе исследования, кроме структурных генов, контролирующих развитие определенных признаков, им удалось выявить и регуляторные, основной функцией которых является проявление признаков, кодируемых другими генами.

Структура прокариотического гена. Структурный ген прокариот имеет сложное строение, поскольку в его состав входят регуляторные участки и кодирующие последовательности. К регуляторным участкам относятся промотор, оператор и терминатор. Промотором называют участок гена, к которому прикрепляется фермент РНК-полимераза, обеспечивающий синтез иРНК в процессе транскрипции. С оператором, располагающимся между промотором и структурной последовательностью, может связываться белок-репрессор, не позволяющий РНК-полимеразе начать считывание наследственной информации с кодирующей последовательности, и только его удаление позволяет начать транскрипцию. Структура репрессора закодирована обычно в регуляторном гене, находящемся в другом участке хромосомы. Считывание информации заканчивается на участке гена, который называется терминатором.

Кодирующая последовательность структурного гена содержит информацию о последовательности аминокислот в соответствующем белке. Кодирующую последовательность у прокариот называют цистроном, а совокупность кодирующих и регуляторных участков гена прокариот — опероном. В целом прокариоты, к которым относится и кишечная палочка, имеют сравнительно небольшое количество генов, расположенных в единственной кольцевой хромосоме.

Цитоплазма прокариот может содержать также дополнительные небольшие кольцевые или незамкнутые молекулы ДНК, которые называются плазмидами. Плазмиды способны встраиваться в хромосомы и передаваться от одной клетки к другой. Они могут нести информацию о половых признаках, патогенности и устойчивости к антибиотикам.

Структура эукариотического гена. В отличие от прокариот, гены эукариот не имеют оперонной структуры, поскольку не содержат оператора, и каждый структурный ген сопровождается только промотором и терминатором. Кроме того, в генах эукариот значащие участки (экзоны) чередуются с незначащими (интронами), которые полностью переписываются на иРНК, а затем вырезаются в процессе их созревания. Биологическая роль интронов состоит в снижении вероятности мутаций в значащих участках. Регуляция генов эукариот намного сложнее, нежели описанная для прокариот.

Геном человека. В каждой клетке человека в 46 хромосомах находится около 2 м ДНК, плотно упакованной в двойную спираль, которая состоит примерно из 3,2 $Ч$ 109 нуклеотидных пар, что обеспечивает около 101900000000 возможных уникальных комбинаций. К концу 80-х годов ХХ века было известно расположение примерно 1500 генов человека, однако их общее количество оценивали примерно в 100 тыс., поскольку только наследственных болезней у человека имеется примерно 10 тыс., не говоря уже о количестве разнообразных белков, содержащихся в клетках.

В 1988 году стартовал международный проект «Геном человека», который к началу XXI века закончился полной расшифровкой последовательности нуклеотидов. Он дал возможность понять, что два разных человека на 99,9 % имеют сходные последовательности нуклеотидов, и лишь остающиеся 0,1 % определяют нашу индивидуальность. Всего было обнаружено примерно 30–40 тыс. структурных генов, однако затем их количество было снижено до 25–30 тыс. Среди этих генов имеются не только уникальные, но и повторяющиеся сотни и тысячи раз. Тем не менее данные гены кодируют гораздо большее количество белков, например десятки тысяч защитных белков — иммуноглобулинов.

97 % нашего генома является генетическим «мусором», который существует только потому, что умеет хорошо воспроизводиться (РНК, которые транскрибируются на этих участках, никогда не покидают ядро). Например, среди наших генов есть не только «человеческие» гены, но и 60 % генов, похожих на гены мушки дрозофилы, а с шимпанзе нас роднит до 99 % генов.

Параллельно с расшифровкой генома происходило и картирование хромосом, вследствие этого удалось не только обнаружить, но и определить расположение некоторых генов, отвечающих за развитие наследственных заболеваний, а также генов-мишеней лекарственных препаратов.

Расшифровка генома человека пока не дает прямого эффекта, поскольку мы получили своеобразную инструкцию по сборке такого сложного организма, как человек, но не научились изготавливать его или хотя бы исправлять погрешности в нем. Тем не менее эра молекулярной медицины уже на пороге, во всем мире идет разработка так называемых генопрепаратов, которые смогут блокировать, удалять или даже замещать патологические гены у живых людей, а не только в оплодотворенной яйцеклетке.

Не следует забывать и о том, что в эукариотических клетках ДНК содержится не только в ядре, но также в митохондриях и пластидах. В отличие от ядерного генома, организация генов митохондрий и пластид имеет много общего с организацией генома прокариот. Несмотря на то что эти органеллы несут менее 1 % наследственной информации клетки и не кодируют даже полного набора белков, необходимых для их собственного функционирования, они способны существенно влиять на некоторые признаки организма. Так, пестролистность у растений хлорофитума, плюща и других наследует незначительное число потомков даже при скрещивании двух пестролистных растений. Это обусловлено тем, что пластиды и митохондрии передаются большей частью с цитоплазмой яйцеклетки, поэтому такая наследственность называется материнской, или цитоплазматической, в отличие от генотипической, которая локализуется в ядре.