Доклад на тему: “Наследственные заболевания человека” понятие

Наследственные болезни человека

Вы будете перенаправлены на Автор24

Понятие «наследственная болезнь» человека

Наследственная болезнь – это такое заболевание живого организма, проявление и развитие которого связано с нарушениями хромосомного аппарата клеток, которые передаются через половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды.

Как и у всех других многоклеточных организмов, все, что человек наследует от своих предков, сосредоточено именно в этих двух клетках. При оплодотворении половые клетки сливаются и дают начало новому организму. Каждая половая клетка несет одинарный (гаплоидный) набор хромосом. В результате оплодотворения яйцеклетки зигота получает всю необходимую информацию на весь период индивидуального развития организма (онтогенеза).

В клетках человеческого организма (как и у других организмов) закодирована как полезная информация (способствующая выживанию организма в данных условиях), так и отрицательная (признаки, ухудшающие жизненную активность организма, снижающие его жизнеспособность). Вся эта информация передается по наследству из поколения в поколение и в определенных условиях может проявляться фенотипически.

Состояние снижения жизненных качеств организма мы называем заболеванием. Поэтому те заболевания человека, которые могут передаваться из поколения в поколение, мы называем наследственными заболеваниями человека.

Причины наследственных заболеваний

Причиной возникновения наследственных заболеваний могут стать изменения генной информации под воздействием определенных факторов. Эти изменения могут проявиться сразу после рождения ребенка, а могут проявиться и на более поздних этапах онтогенеза.

Ученые связывают возникновение наследственных болезней с тремя группами факторов: нарушением хромосом, изменением структуры хромосом и мутациями генов. Вызвать (спровоцировать) эти процессы могут различные факторы внешней и внутренней среды. Такие факторы в науке называются мутагенными. Ведь внезапные изменения наследственного аппарата – это не что иное, как мутации.

Готовые работы на аналогичную тему

Виды наследственных болезней

Исходя из рассматриваемых причин, все наследственные заболевания человека условно делят на три группы: генные, хромосомные и мультифакториальные или мультифакторные (болезни с наследственной предрасположенностью).

Генные болезни

К этой категории заболеваний относят заболевания, вызванные незаметными даже в микроскоп изменениями структуры отдельных генов (повреждения нити ДНК). Такие изменения приводят к синтезу измененных продуктов этих генов и, как результат, – к изменению или даже полной потере их функций. Это так называемые болезни обмена.

К такому виду заболеваний относится серповидно-клеточная анемия. Эта болезнь вызвана заменой всего лишь одного нуклеотида (аденин заменяется на тимин), которое влечет за собой изменение гемоглобина.

Нарушения в регуляции генной активности приводят к уменьшению скорости синтеза фермента или снижению его содержания в тканях (например, заболевание талассемией – пониженным синтезом гемоглобина).

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни часто называют синдромами. Это такие патологические изменения, которые проявляются в виде различных пороков развития и часто сопровождаются очень тяжелыми отклонениями (нарушениями) в физическом и психическом развитии человека. Как правило, главное отклонение – различные степени умственной недостаточности, сопровождающиеся нарушениями физического развития (зрение, слух, речь, опорно-двигательный аппарат) и поведенческих реакций.

Причиной появления хромосомных заболеваний являются хромосомные мутации – изменение структуры хромосом и их количества. К хромосомным болезням относят синдром Дауна, синдром кошачьего крика и др.

Болезни с наследственной предрасположенностью или мультифакторные болезни

Болезни с наследственной предрасположенностью – это такая категория заболеваний, наследование которых не подчиняется законам Менделя. Любой организм уникален. Поэтому его реакции на окружающую среду могут быть сугубо индивидуальными. Поэтому проявление болезни может быть связано как с мутациями, так и с сочетанием нормальных аллелей при ответных реакциях организма на влияния окружающей среды.

К этой категории заболеваний относят:

  1. диабет, варикоз, ишемическая болезнь сердца (соматические болезни среднего возраста);
  2. шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз (нервно-психические заболевания);
  3. хронические заболевания, связанные с ослабленным иммунитетом.

Доклад на тему: “Наследственные заболевания человека” понятие

Ключевые слова: наследственные заболевания человека: моногенные, полигенные, генные, хромосомные.
Раздел ЕГЭ: 3.7. … Наследственные болезни человека, их причины, профилактика…

С генетической точки зрения наследственные заболевания представляют собой мутации в половых и соматических клетках. Все наследственные болезни человека принято делить на три группы: генные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью и хромосомные.

Генные болезни

Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов вследствие преобразования химической структуры ДНК, изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других. Это, в свою очередь, изменяет образующуюся на ДНК молекулу РНК и обусловливает синтез нового нетипичного белка, что приводит к появлению у организма аномальных признаков. В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными. К ним относят большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия), галактоземию (нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию физического и умственного развития), гипотериоз (врождённое нарушение функции щитовидной железы) и т. д. К генным мутациям, встречающимся у человека, относят также гемофилию, дальтонизм, серповидно-клеточную анемию, полидактилию, синдром Марфана (поражение соединительной ткани, которое сопровождается высоким ростом, удлинением фаланг — «паучьи пальцы») и др.

Читайте также:
Богомол описание насекомого, виды, чем питается, информация о среде обитания

Примером генной мутации является недоразвитие нижней челюсти, в результате чего узкая нижняя челюсть выступает вперёд и вытягивается нижняя губа. Эта аномалия была распространена в династии Габсбургов на протяжении пяти веков (рис. 239). Она отмечалась и у последнего представителя этой фамилии Альфонса XII Испанского, умершего в 1941 г.

Наследственный признак династии Габсбургов — «габсбургская губа»: 1 — Фердинанд I (1503—1564) — император Священной Римской империи; 2 — Рудольф II (1552—1612) — император Священной Римской империи; 3 — Карл II (1661 —1700) — король Испании

Все моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования бывают аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными и сцепленными с Х-хромосомой.

В результате мутации гена, отвечающего за синтез одного из белков соединительнотканных волокон, развивается синдром Марфана. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминант-ному типу. Больных отличает высокий рост, длинные конечности, очень длинные «паучьи» пальцы, плоскостопие, деформация грудной клетки. Кроме того, заболевание может сопровождаться недоразвитием мышц, косоглазием, катарактой, врожденными пороками сердца и т. д. Следует отметить, что синдромом Марфана страдали такие известные люди, как Н. Паганини и А. Линкольн.

Характерные признаки синдрома Марфана

Болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной предрасположенностью относят к полигенным, так как чаще всего они вызываются изменением нескольких генов и для их проявления требуется воздействие определённых факторов внешней среды. Эти заболевания составляют 92 % от общего числа наследственных заболеваний человека. К ним принадлежат такие заболевания, как ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, бронхиальная астма, мигрень, эпилепсия и др. В этом случае по наследству передаётся лишь предрасположенность к заболеванию, а само оно может и не проявиться у потомков. Такие заболевания наследуются не по законам Менделя, имеют возрастные и половые отличия, могут клинически по-разному проявляться у разных индивидов. Кроме того, для них характерна высокая частота встречаемости. Например, сахарным диабетом больны 5 % населения промышленно развитых стран, аллергическими заболеваниями — более 10 %, а гипертонией — около 30 %.

Наследование и степень проявления таких заболеваний у потомков зависит от степени выраженности болезни у родителей, так как их тяжесть обусловлена дефектом нескольких генов. Например, если гипертонией страдают оба родителя, то возрастает риск проявления заболевания в более тяжёлой степени у детей, а также вероятность передачи по наследству патологических генов. Большое значение имеет и степень родства данного индивида с поражённым болезнью членом семьи. Чем дальше в родстве они состоят, тем меньше вероятность проявления заболевания. При прогнозировании наследственной предрасположенности к заболеванию учитывается число больных родственников.

Немаловажным фактором для проявления заболеваний с наследственной предрасположенностью являются и условия среды. Так, при наличии у ближайших родственников ишемической болезни сердца необходимо следить за режимом питания, двигательной активностью, уровнем холестерина в крови, чтобы предотвратить развитие этого заболевания у потомства.

Главное отличие этих заболеваний от генных и хромосомных заключается в значительном влиянии условий окружающей среды и образа жизни человека на развитие болезни. Определенное сочетание внешних факторов может спровоцировать раннее развитие болезни. Например, курение может стимулировать развитие бронхиальной астмы, гипертонической болезни и т. д.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни связаны с изменениями как в структурах хромосом, так и в их количестве. Они вызываются хромосомными и геномными мутациями. Хромосомные болезни являются довольно частой формой патологии. Известно, что около 40 % всех спонтанных выкидышей связаны с хромосомными изменениями, а 6 % мертворождённых детей имеют нарушения в количестве и структуре хромосом; 6 из 1000 новорождённых имеют хромосомные аномалии. Почти все хромосомные болезни проявляются в нарушении умственного развития и наличии врождённых пороков.

Читайте также:
Биотестирование - что это такое, где и для чего применяется читать онлайн

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Они сводятся к появлению лишних хромосом (трисомии) или утрате хромосом (моносомии). Такие изменения происходят при нарушении нормального хода мейоза. Рассмотрим некоторые геномные аномалии человека.

Признаки нарушений при трисомии 1-й хромосомы: аномалии полости рта (дольчатый язык, отсутствие резцов), гиперплазия (разрастание ткани) носовых хрящей, тремор (дрожание конечностей). Наблюдается различная степень умственной отсталости. Понижена жизнеспособность.

Трисомия 17-й хромосомы может выражаться следующими признаками: череп необычной формы — узкий лоб и широкий выступающий затылок, низкое расположение ушных раковин. Наблюдаются аномалии формирования стопы, грудная клетка широкая, грудина укорочена.

При трисомии 21-й хромосомы развивается синдром Дауна. Патологические аномалии этого заболевания заключаются в нарушении строения черепа (голова уменьшена, череп круглый, глазные щели узкие, с косым разрезом). Рот полуоткрыт, особый тембр голоса. Пальцы кисти и стопы укорочены. Наблюдается умственная отсталость разной степени.

Ребёнок с синдромом Дауна (справа — кариотип)

Если геномная мутация связана с изменением числа половых хромосом, это может приводить к следующим патологиям.

Синдром Клайнфельтера развивается при избытке X- или Y- хромосом у лиц с мужским фенотипом. Например, при XXY (47), XXXY (48), XXXXY (49), XYY (47), XYYY (48). Общими признаками данного синдрома являются высокий рост, евнуховидные пропорции тела (узкие плечи, широкий таз), скудное оволосение тела, иногда умственная отсталость.

Трисомия по половым хромосомам XXX (47). У женщин с таким набором наблюдается нарушение функции яичников, небольшое снижение интеллекта, повышенная вероятность заболевания шизофренией. В некоторых случаях они могут иметь нормальное потомство.

Синдром Шерешевского — Тёрнера развивается при моносомии по половым хромосомам. Например, у женщин с набором хромосом ХО (45) наблюдается задержка роста и полового развития, недоразвитие половых органов.

Структурные перестройки хромосом у человека влекут тяжёлые последствия, приводя к таким дефектам развития, как синдром «кошачьего крика». Этот синдром обусловлен разрывом короткого плеча 5-й хромосомы. Своим названием он обязан характерному крику, который издают до определённого возраста больные дети. Это связано с аномалией развития гортани. Для такого заболевания также характерны умственная отсталость, задержка роста, мышечная гипотония, слабая выраженность вторичных половых признаков, сращение пальцев, нарушение деятельности центральной нервной системы. Большинство больных детей умирают в раннем возрасте.

Причины хромосомных мутаций установить практически невозможно: это могут быть физические, химические и биологические факторы. Однако риск рождения ребёнка с трисомией по разным парам хромосом возрастает у женщин с возрастом. Например, для женщин в 45 лет он в 60 раз выше, чем в 19—24 года. Девочки моложе 14 лет также имеют повышенный риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями.

Профилактика и диагностика наследственных заболеваний

Профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний имеют большое значение. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, создана сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. Основная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями.

Генетическая консультация и дородовая диагностика обязательны в случаях, если родители будущего ребенка:

  • являются родственниками (при близкородственном браке в несколько раз повышается вероятность рождения детей с рецессивными наследственными заболеваниями);
  • старше 35 лет;
  • работают на вредном производстве;
  • имеют генетически неблагополучных родственников либо уже имеют детей с врожденной патологией.

Применение комплекса диагностических методов (генеалогического, цитогенетического, биохимических и др.) позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственной аномалией, на ранних этапах развития установить причины заболевания и применить соответствующие методы лечения. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка значительно повышают вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

В случае рождения больного ребенка при своевременном выявлении ряда наследственных заболеваний возможно медикаментозное, диетическое или гормональное лечение.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Наследственные болезни человека». Выберите дальнейшее действие:

Доклад на тему: «Наследственные заболевания человека» — причины, виды и примеры

Известно много патологий, которые проявляются у современного человека, имеют разное происхождение. В докладах о наследственных заболеваниях человека всегда отмечают, что они обусловлены мутациями генного или хромосомного типа. Они отличаются от врожденных патологий. Первые из них, которые ребенок проявляет при появлении на свет, могут относиться к наследственными. Но они возникают и при внешних повреждающих факторах, действующих на эмбрион.

Читайте также:
Черви - классификация, внешнее и внутреннее строение, значение

Общее понятие

Далеко не все болезни по наследственности являются врожденными. Многие из них проявляются в любом, даже взрослом возрасте человека. Их появление и прогрессирование не имеет прямой зависимости от каких-либо внешних факторов, они обусловлены патологической мутацией. Стоит выделить также болезни, имеющие наследственную предрасположенность. К таковым относится:

  • ожирение;
  • сахарный диабет;
  • язва двенадцатиперстной кишки и желудка;
  • атеросклероз.

Они часто проявляются у человека, близкие родственники которого лечились от обозначенных заболеваний, возникших под действием внешних влияний. Например, частые стрессовые ситуации, недостаток движения, неправильное регулярное питание. Современная медицина описывает порядка 5 тысяч наследственных патологий.

Патологии в генетике

Основная масса наследственных болезней обусловлена именно такими мутациями. Сюда следует отнести ферментопатии, это всевозможные обменные нарушения. Получается, что ферменты под действием мутаций на генном уровне видоизменяют свойства или совсем перестают вырабатываться организмом. Как результат, не происходят важные биохимические реакции с его применением. Из таких патологий можно выделить:

  • гомоцистинурию;
  • фенилкетонурию;
  • поражение под названием «кленовый сироп», при этом изменяется обмен аминокислотами;
  • альбинизм;
  • плазматический липоидоз, когда изменению подлежит жировой обмен;
  • фруктоземию или галактоземию с изменением углеводного обмена;
  • заболевание Леша — Найхана (изменяется обмен пуринов);
  • патология Коновалова — Вильсона, когда наблюдается обмен металлов;
  • болезнь Тея — Сакса.

Наследственные заболевания часто передаются следующим поколениям, примером станет фенилкетонурия, что следует обозначить в курсовой работе по биологии. В этом случае организм человека попросту не усваивает фенилаланин с аминокислотой, которая способствует образованию гормонов, типа норадреналин, тирозин, адреналин. Подобные последствия негативно сказываются на здоровье. Поражению подвергается нервная система, прогрессирует слабоумие, нарушается двигательная функциональность.

Арахнодактилия — так называется в медицине синдром Марфана, при котором происходит наследственное нарушение соединительных тканей. В этом случае происходит мутация гена, нарушающая синтез фибриллина. При наличии такой патологии затрагиваются глаза, кожные покровы, костно-мышечная и сердечно-сосудистая система. У людей с такой наследственной болезнью в патогенезе отмечается высокий рост и излишняя худоба, неестественно длинные конечности. Не зря их называют «людьми-пауками».

Характерной является излишняя сухость кожи, деформированная грудная клетка и позвоночник, подвижные суставы. Проявляется аневризма аорты, пороки сердца, подвывих хрусталика. Удивительно то, что интеллект у таких людей остается нормальным. Из истории известно, что с синдромом Марфана был у многих известных личностей, например у Никола Паганини, Авраама Линкольна, Корнея Чуковского, Шарля де Голля.

Мутации патологического типа проявляются и на уровне эмбрионального развития. Ахондроплазией является нарушение роста и развития костной ткани, с последующей карликовостью. Такая болезнь в большинстве случаев спровоцирована вновь развившейся мутацией, до этого в семье она на протяжении многих поколений вообще ничего о себе не давала знать.

Синдром Мартина — Белл моногенного типа спровоцирован генным нарушением, он характеризуется ломкой Х-хромосомы. Обычно он проявляется еще в детском возрасте, главный признак — явная умственная отсталость.

Многие наследственные болезни дают о себе знать еще в детском возрасте, однако мутации на генном уровне нередко прогрессируют уже в зрелые годы. Примером станет болезнь Альцгеймера, развитие которой стремительное, к 50 годам.

Поражения на хромосомном уровне

Подобные патологии вызваны геномной мутацией. При этом происходит смена численности и строения хромосом, которые образуются во время развития половых клеток. В большинстве случаев при подобной мутации рождается мертвый ребенок или случается выкидыш. Но в единичных случаях на свет появляются больные дети.

Среди известных описываемых патологий выделяется синдром Дауна, при котором в стандартном наборе присутствует лишняя хромосома. Для таких людей характерен определенный внешний вид, резко пониженный иммунитет, умственная отсталость, предпосылка к смерти в раннем возрасте.

К аналогичным болезням относится синдром под названием Шершевского — Тернера, который затрагивает только женщин. При таком поражении не хватает половой одной хромосомы. Результатом становится недоразвитость яичников, что ведет к внешнему сглаживанию половых признаков. Такие женщины широкоплечие, низкого роста, с узким тазом и короткими ногами. Характерная особенность заключается в кожных складках, которые идут от затылка, перемещаются ниже и образуют «шею сфинкса».

Такие личности эмоционально неустойчивы, при этом у них нормальным остается умственное развитие. Женщины с подобными нарушениями не знают, что такое менструальный цикл, они не являются детородными.

В противовес такой болезни известна мужская аномалия на хромосомном уровне — синдром Клайнфельтера. Ее суть заключается в следующем. У мужчин присутствуют половые женские хромосомы, что соответствующим образом сказывается не внешности больных людей. Они имеют широкий таз с зауженными плечами, мускулатура развита слабо. У пациентов с обозначенным синдромом остаются недоразвитыми яички, из-за чего не появляются сперматозоиды. О такой патологии нередко становится известно, когда мужчина не может завести детей. Только при необходимых исследованиях на бесплодие обнаруживается синдром Клайнфельтера.

Читайте также:
Опыление - определение, типы, способы, признаки, значение животных

При изменении структуры 5-й хромосомы проявляется синдром Лежена (кошачий крик). Необычное название обусловлено нестандартным плачем малышей, которые издают звуки, подобные мяуканью животного. Причиной тому выступает неправильное развитие гортани. У новорожденных отмечается микроцефалия или нестандартно маленькая голова. Отмечается умственная отсталость, часто проявляется отклонение в развитии многих органов, прогрессируют тяжелые осложнения. Высокая смертность наступает еще в раннем возрасте.

Профилактические мероприятия

Современная медицина при проведении необходимых молекулярно-генетических методов обнаруживает множество наследственных болезней еще в период беременности. Некоторые из них несут определенные риски, но все же применяются на практике в отношении пациенток, входящих в группу риска. Например, возраст роженицы превышает 35 лет, в семье уже имеется первый больной малыш или в предыдущих поколениях проявлялись наследственные патологии, играющие большую роль.

Практика показывает, что при планировании беременности родителям лучше предварительно пройти генетическое исследование. В процессе диагностики определяется степень риска появления на свет малыша с наследственными отклонениями, после чего принимаются соответствующие меры с целью профилактики. В реферате или сообщении по биологии для средних классов стоит изложить подробную характеристику и возникновение опасных болезней с последующей их классификацией.

Понятие о наследственных болезнях человека

  • Наследственные заболевания человека: что под этим понимается
  • Классификация генетических болезней
  • Хромосомные заболевания
  • Мультифакторные наследственные заболевания
  • Какие заболевания, передаваемые по наследству, наиболее опасны

Наследственные заболевания человека: что под этим понимается

Наследственные заболевания ­­— болезни, возникающие по причине дефектов и нарушений в механизме клеточного наследственного аппарата.

Базой для наследственных заболеваний выступают мутации различного типа (митохондриальные, хромосомные, генные). Причиной таких отклонений являются наследственные мутации или зарождающиеся на этапах раннего развития плода.

Классификация генетических болезней

Наследственные заболевания подразделяют на:

Осторожно! Если преподаватель обнаружит плагиат в работе, не избежать крупных проблем (вплоть до отчисления). Если нет возможности написать самому, закажите тут.

  1. Генные: моногенные, полигенные, мультифакториальные.
  2. Хромосомные.

Моногенные заболевания характеризуются нарушением функциональности одного гена в организме.

Генные болезни классифицируются в зависимости от вида наследования:

  1. Аутосомные (доминантные и рецессивные).
  2. Х-сцепленные (доминантные и рецессивные).
  3. У-сцепленные (голандрическое наследование).
  4. Митохондриальные.

Для понятия аутосомно-доминантного типа характерны признаки:

  • заболевание проявляется в каждом поколении;
  • у больных родителей ребенок будет также болен;
  • нет гендерного перевеса;
  • большинство из болезней этого вида не наносят обширный вред здоровью;
  • заболевания проявляются при полном доминировании.

К этому типу относятся:

  • веснушки;
  • катаракта;
  • шестипалость;
  • вьющиеся волосы;
  • ахондроплазия;
  • синдром Марфана;
  • нейрофиброматоз.

Аутосомно-рецессивный вид связан с такими признаками:

  • заболевания проявляются не в каждом поколении;
  • возможно появление больного ребенка у здоровых родителей;
  • процент заболеваемости одинаков среди мужчин и женщин;
  • проявление болезни происходит по горизонтали.

К аутосомно-рецессивному типу относятся: фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, болезнь Вильсона-Коновалова, серповидно-клеточная анемия, альбинизм, муковисцидоз, мукополисахаридозы.

К признакам х-сцепленного рецессивного типа относят:

  • проявление не в каждом поколении;
  • больший процент болеющих ­­— мужчины;
  • ребенок с болезнью может родиться у здоровых родителей;
  • болезнь проявляется по горизонтали;
  • у мальчиков вероятность наследования составляет 50%;
  • болезнь не передается, если мужчины здоровы.

К данному виду принадлежат: синдром Леша-Лайхана, гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.

Отличие Х-сцепленного доминантного типа заключается в наследовании заболеваний дочерями от отцов. К нему относится форма рахита, которая устойчива к лечению с помощью витамина Д.

Голандрический тип обладает следующими характеристиками:

  • больные есть в каждом поколении;
  • заболевают исключительно мужчины;
  • болезнь передается от отца всем детям мужского пола;
  • 100% вероятность наследования у мальчиков.

К данному типу относятся: ихтиоз, определенные формы синдактилии, обволошенность фаланг пальцев и наружных слуховых проходов.

Хромосомные заболевания

Хромосомные синдромы являются врожденными патологиями, которые проявляются в виде пороков и нарушениях соматического и психического развития. Интеллектуальная недостаточность часто сопровождается более ярко выраженными нарушениями слуха, зрения, речи, функций опорно-двигательного аппарата.

Хромосомные заболевания не подчиняются законам Менделя о наследственности. Их причиной являются мутации в родительской половой клетке.

Читайте также:
Покрытосеменные растения - характеристика, признаки, примеры

Основой генных мутационных процессов являются:

  1. Нерасхождение хромосом в процессе клеточного деления.
  2. Потеря одной из хромосом во время анафазы.
  3. Появление в каждой клетке генома более двух раз (полиплоидизация).

Причины возникновения хромосомных болезней выяснены не до конца. Их риск возрастает, если мать старше 35 лет.

Среди примеров наиболее распространенных хромосомных синдромов:

  1. Синдром Дауна. Заболевание диагностируется на ранних сроках жизни ребенка (недостаточный рост, скошенный затылок, нос с широкой переносицей, косой разрез глаз, выступающая нижняя челюсть, постоянно приоткрытый рот). В процессе развития проявляется нарушение речевых функций, зрительных. Слабая иммунная система, это приводит к очень частым простудным заболеваниям.
  2. Синдром Тернера-Шершевского. Причиной является отсутствие одной из хромосом и нерасхождение половых хромосом. Больным свойственна характерная внешность: диспропорциональное строение тела, искривление коленей, широкая грудная клетка, деформация и особое расположение ушей. Данный синдром сопровождается снижением умственного развития и половым инфантилизмом. Заболевание диагностируется только с возрастом.
  3. Синдром Клайнфельтера. Причина заключается в нерасхождении хромосом, что приводит к увеличению X или Y хромосом.
  4. Синдром трисомии. У новорожденного недоразвиты затылочная и теменная части черепа, задний родничок широкий, возможны гидроцефалия и расщелина губы или нёба.
  5. Синдром Эдвардса. Появление данного заболевания часто зависит от возраста родителей. Нарушения развития прослеживаются на пренатальном этапе. Часто сопровождается пороком сердца. Большая часть больных умирает до достижения 1 года, остальные погибают от инфекционных заболеваний.

Мультифакторные наследственные заболевания

Мультифакторные заболевания возникают под воздействием генетических факторов и внешней среды (вредные привычки, образ жизни). Это болезни с наследственной предрасположенностью.

Они отличаются рядом особенностей:

  1. Невозможно диагностировать и предугадать при помощи родословного древа.
  2. Соотношение здоровых и больных не соответствует показателям Менделя.
  3. Люди с одинаковой родословной находятся в разных зонах риска, так как значимым фактором является окружающая среда.
  4. В основе наследственной предрасположенности лежат разные генетические причины.

Для проявления мутированного гена необходимо наличие определенных условий окружающей среды. Без этого заболевание не будет развиваться. Мерами профилактики возникновения болезней такого типа является соблюдение правил питания, уменьшение в рационе жирной пищи и алкогольных напитков.

Мультифакторные заболевания делят на несколько типов:

  1. Врожденные пороки развития (вывих бедра, анэнцефалия, черепно-мозговая грыжа).
  2. Хронические неинфекционные болезни. Среди них различают: нервно-психические (шизофрения, рассеянный склероз, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз) и соматические (диабет, ишемическая болезнь сердца, варикоз, бронхиальная астма).

Какие заболевания, передаваемые по наследству, наиболее опасны

По наследству передается более 6000 заболеваний. Среди них наиболее распространены:

  • глаукома;
  • сахарный диабет;
  • катаракта;
  • дальнозоркость и миопия;
  • сердечная недостаточность;
  • ишемическая болезнь сердца;
  • гемофилия;
  • астма;
  • онкология (рак молочных желез, рак яичников, рак желудка, рак лёгких, рак почек);
  • ожирение;
  • экзема;
  • эпилепсия.

Наследственные заболевания человека

При изучении характера наследования различных признаков у человека описаны все известные типы наследования и все типы доминирования. Многие признаки наследуются моногенно, т.е. определяются одним геном и наследуются в соответствии с законами Менделя. Моногенных признаков описано более тысячи. Среди них есть как аутосомные, так и сцепленные с полом. Некоторые из них приведены ниже.

Признаки:
доминантные рецессивные
Темные волосы Светлые волосы
Курчавые волосы Прямые волосы
Карие глаза Голубые глаза
Глаукома Норма
Полидактилия Норма
Заячья губа и волчья пасть Норма

Моногенные болезни встречаются у 1-2% населения земного шара. Это очень много. Частота спорадических моногенных болезней отражает частоту спонтанного мутационного процесса. Среди них большую долю составляют болезни с биохимическим дефектом. Типичным примером является фенилкетонурия.

Это тяжелое наследственное заболевание, обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина. У больных эта аминокислота накапливается в клетках. Болезнь сопровождается выраженной неврологической симптоматикой (повышенной возбудимостью), микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии. Диагноз ставится биохимически. В настоящее время в родильных домах проводится стопроцентное скринирование новорожденных на фенилкетонурию. Болезнь излечима, если вовремя перевести ребенка на специальную диету, исключающую фенилаланин.

Еще один пример моногенной болезни — синдром Морфана, или болезнь “паучьих пальцев”. Доминантная мутация одного гена имеет сильный плейотропный эффект. Помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии. Болезнь протекает на фоне повышенного интеллекта, в связи с чем ее называют “болезнью великих людей”. Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и выдающийся скрипач Н. Паганини.

Читайте также:
Плауновидные растения 🌿 виды и названия, примеры представителей, признаки, происхождение, где обитают, особенности строения, характеристика

Многие наследственные болезни связаны с изменением структуры хромосом или их нормального количества, т.е. с хромосомными или геномными мутациями. Так, тяжелое наследственное заболевание у новорожденных, известное как “синдром кошачьего крика”, вызвано утратой (делецией) длинного плеча 5-й хромосомы. Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает характерный плач ребенка. Болезнь несовместима с жизнью.

Широко известная болезнь Дауна является результатом присутствия в кариотипе лишней хромосомы из 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме). Причиной служит нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери. В большинстве случаев появления у новорожденных лишней хромосомы возраст матери достигает, по крайней мере, 35 лет. Мониторинг частоты этого заболевания в районах с сильным загрязнением окружающей среды обнаружил существенное увеличение количества больных этим синдромом. Предполагается также влияние вирусной инфекции на организм матери в период созревания яйцеклетки.

Отдельную категорию наследственных болезней составляют синдромы, связанные с изменением нормального количества половых хромосом. Как и болезнь Дауна, они возникают при нарушении процесса расхождения хромосом в гаметогенезе у матери.

У человека, в отличие от дрозофилы и других животных, Y-хромосома играет большую роль в определении и развитии пола. При отсутствии ее в наборе с любым количеством Х-хромосом особь фенотипически будет женской, а ее присутствие определяет развитие в сторону мужского пола. В частности, особи мужского пола с хромосомным набором ХХY + 44А больны синдромом Клайнфельтера. Они характеризуются умственной отсталостью, непропорциональным ростом конечностей, очень маленькими семенниками, отсутствием сперматозоидов, ненормальным развитием молочных желез и другими патологическими признаками. Увеличение числа Х-хромосом в сочетании с одной Y-хромосомой не изменяет определение мужского пола, а лишь усиливает синдром Клайнфельтера. Впервые кариотип ХХYY был описан в 1962 г. у 15-летнего мальчика со значительной умственной отсталостью, евнухоидными пропорциями тела, с уменьшенными в размере яичками и оволосением по женскому типу. Подобные же признаки характерны для больных с кариотипом ХХХYY.

Синдром Клайнфельтера (1) и синдром Тернера-Шерешевского (2)

Отсутствие одной из двух Х-хромосом в кариотипе женщины (ХО) вызывает развитие синдрома Тернера-Шерешевского. Больные женщины обычно низкорослы, менее 140 см, коренасты, со слабо развитыми молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее. Как правило, они бесплодны из-за недоразвития половой системы. Чаще всего беременность при этом синдроме приводит к самопроизвольному аборту. Только около 2% больных женщин сохраняют беременность до конца.

Трисомия (ХХХ) или полисомия по Х-хромосоме у женщин часто вызывает заболевание, сходное с синдромом Тернера-Шерешевского.

Наследственные болезни, связанные с изменением числа Х-хромосом, диагносцируются цитологическим методом по количеству в клетках телец Барра или полового хроматина. В 1949 г. М. Барр и Ч. Бертрам, изучая интерфазные ядра нейронов у кошки, обнаружили в них интенсивно красящееся тельце. Оно присутствовало только в ядрах клеток самок. Оказалось, что оно встречается у многих животных и всегда связано с полом. Эта структура получила название полового хроматина, или тельца Барра. В ходе тщательного цитологического и цитогенетического анализа было установлено, что половой хроматин представляет собой одну из двух женских половых хромосом, находящуюся в состоянии сильной спирализации и потому неактивную. У женщин с синдромом Тернера-Шерешевского (кариотип ХО) не обнаруживается полового хроматина, так же как и у нормальных мужчин ХY. Нормальные женщины ХХ и аномальные мужчины имеют по одному тельцу Барра, а женщины ХХХ и мужчины ХХХY — по два и т.д.

Лица с наследственными заболеваниями обычно рождаются с большими физическими отклонениями, что позволяет рано диагносцировать болезнь. Но иногда заболевание не дает о себе знать месяцами и даже десятилетиями. Например, тяжелая наследственная болезнь, вызванная поражением центральной нервной системы — хорея Гентингтона — может проявиться только после 40 лет, и тогда ее носитель успевает оставить потомство. Для больных характерны непроизвольные подергивающиеся движения головы и конечностей.

Бывает так, что человек производит впечатление абсолютно здорового индивидуума, но у него есть наследственная предрасположенность к определенному заболеванию, которое проявляется под воздействием внешних или внутренних факторов. Например, некоторым людям свойственна тяжелая реакция на определенные лекарственные препараты, которая обусловлена генетическим дефектом — отсутствием в организме специфического фермента. Иногда наблюдается смертельная реакция на наркоз с виду совершенно здоровых людей, но на самом деле носящих в себе в скрытом виде особую наследственную болезнь мышц. У таких пациентов во время или после операции, проходящей под наркозом, внезапно подскакивает температура (до 42°).

Читайте также:
Класс однодольные - характеристика и классификация, признаки

Читайте также другие статьи темы 12 “Генетика человека”:

Перейти к чтению других тем книги “Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы”:

Урок по биологии «Наследственные заболевания человека» (9-11классы)

Тема: Наследственные болезни.

Цели и задачи урока .

Образовательные – Формировать у обучающихся общее представление о значении генетики человека для медицины, об особенностях человека, как объекта изучения генетики, о методах изучения генетики человека. На примере наследственных болезней человека развивать и конкретизировать знания учащихся о видах мутаций, их последствиях для организма, о воздействии факторов среды на генотип.

Развивающие – создать условия для развития у школьников умения использовать элементы причинно-следственного и структурно-функционального анализа, само­стоятельного выбора критериев для сравнения, сопоставления, оценки и класси­фикации объектов, умения импровизировать. Развивать умение получать и преобразовывать информацию, полученную из разных источников, умение обосновывать суж­дения, приводить доказательства.

Воспитательные – воспитывать чувство ответственности за свое здоровье и здоровье потомства, прививать привычки ЗОЖ, умение организовать деловое сотрудничество и взаимоконтроль в парах; развивать навыки рефлексии, самоанализа.

Тип урока – урок изучения нового материала.

Оборудование: электронная презентация, мультимедиа проектор, рабочие листы – каждому ученику (приложение), дидактические карточки.

Слайд 1. Тема урока: Наследственные болезни.

I. Вступительное слово ( звучит музыка Баха слайд №2)

Не случайно наш урок начинаем с музыки Баха. Почти 300 лет его музыка восхищает человечество. В семье Баха в семи поколениях было не менее 53 выдающихся музыкантов и композиторов (слайд №2).

Людей всегда волновали вопросы, связанные с наследственностью и наследованием выдающихся способностей (слайд №3).

– Почему у гениального человека дети далеко не всегда гениальны?

– Почему одни люди рождаются талантливыми, а другие едва осваивают школьную программу?

– Чем обусловлены наследственные болезни человека.

– Почему среди 5 млрд. жителей планеты нет двух совершенно одинаковых людей?

На эти и другие вопросы мы попытаемся ответить на сегодняшнем уроке.

Слайд 4. Постановка задач урока.

Сегодня на уроке вы узнаете:

Зачем нужно изучать генетику человека?

Как изучают генетику человека?

Какое отношение к уроку имеют Николо Паганини, королева Виктория и династия Габсбургов?

Какие мутации возникают в теле человека, к каким болезням это приводит?

Но прежде чем мы с вами перейдём к изучению нового материала, давайте повторим ранее изученные темы.

1. Биологический диктант. Дайте определения понятий (фронтальный опрос):

2. Запишите номера вопросов, против них правильные ответы.

1.Сколько аутосом в генотипе человека?

2.Какое расщепление по фенотипу во втором законе Менделя?

3.Совокупность всех генов вида?

4.Мать является носительницей гена цветовой слепоты, отец различает цвета нормально. У кого из детей может быть цветовая слепота?

5.Кому передаются гены, находящиеся в У – хромосоме?

6.Какой генотип у рыжего кота и черной кошки?

7.Какой генотип у мальчика с заболеванием гемофилия?

3. Ответьте на вопросы теста (программа мимио).

Изучение нового материала.

Слайд 13. Мотивация.

Прозвучал свадебный марш Мендельсона. Родилась молодая семья. И вот в один прекрасный момент молодожены решили завести ребенка. Они мечтают о том, что их ребенок будет красивым, как мама. Умным, как папа. Папа требует сына. А мама хочет дочку. Споры могут перерасти в ссору. И тогда вмешивается мудрая бабушка, которая объясняет, что главное, чтобы ребенок был здоровым. А если нет? Помните у А.С.Пушкина:

Родила царица в ночь

Не то сына, не то дочь,

Не мышонка, не лягушку,

А неведому зверюшку…

А ведь и правда, не всегда рождение ребенка приносит в дом только радость. Почему?

Слайд 14. Печальная статистика.

Проанализируйте текст на слайде. Чем можно объяснить эти данные? В чем причина?

В 1986 году было известно 2 тыс. наследственных заболеваний, а в 1992 году их число выросло до 5 тысяч. Ежегодно в России рождается 200 тысяч детей с наследственными болезнями. Из них 40 тысяч остаются жить с врожденными пороками. Каждый год в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей и 150 тысяч тех, кому будет трудно учиться.

Читайте также:
Мейоз - определение, история открытия, фазы, схема, значение

Слайд 15. Обобщим сказанное . Причиной наследственных болезней у человека являются мутации. Мутации возникают под действием мутагенных факторов.

Слайд 16. Виды мутаций.

Слайд 17. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями . Если болезнь возникла под действием факторов внешней среды, ее считают приобретенной (например, уродство плода, вызванное вирусом краснухи). Если же причина – дефектные гены родителей – то болезнь считают наследственной.

Слайд 18. Итак, сегодня мы познакомимся с видами наследственных заболеваний.

По ходу урока заполните таблицу:

Тип наследования

У вас было творческое задание, кто выполнил?

Слайд 19. Синдром Марфана

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Заболевание отличается семейным характером и носит доминантный тип наследования, т.е. в этом случае один из родителей ребенка имеет сходные признаки болезни. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Подобная патология была у Авраама Линкольна и наблюдалась у его сыновей.

Слайд 21. Полидактили я – анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека. Противоположным отклонением является олигодактилия.

По статистике, шестипалым рождается один младенец из каждых 5000 новорождённых. Как правило, шестой палец удаляется сразу же хирургическим путём. «Рекордсменом» полидактилии является индийский мальчик Акшат Саксен, у которого 34 пальца: по 7 пальцев на каждой руке и по 10 пальцев на каждой ноге

Слайд 22. Прогерия (греч. progeros преждевременно состарившийся) – патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) – Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Слайд 23. Фенилкетонурия – дефект рецессивного гена, который кодирует фермент переработки аминокислоты в тирозин, что приводит к дефектам нервной системы у новорожденных. Лечится успешно подобранной диетой.

Слайд 24. Гемофилия – это болезнь несвертываемости крови. Ген гемофилии рецессивен, к счастью, встречается он очень редко – этой болезнью страдают немногие мужчины. У женщин гемофилия практически не наблюдается, описаны только отдельные случаи. Считается, что девочки, имеющие две ХХ хромосомы с геном гемофилии в каждой из них, погибают в зародышевом состоянии. Эта болезнь затронула и семью последнего российского самодержца. Трагическая фигура императора Николая II – своего рода символ русской истории последнего столетия.

Слайд 25. Дальтонизм – заболевание связано с неспособностью различать красный и зеленый цвет, красный и синий, или синий и зеленый. У здорового человека в сетчатке глаза имеются фоторецепторы трех типов: «красные», «зеленые» и «синие». Они содержат разные зрительные пигменты. Мутации в генах, кодирующих эти пигменты, вызывают нарушения восприятия цвета.

Иногда болезнь возникает у одного или нескольких детей, родитель которых здоровы, однако являются носителями дефектных генов. Поскольку и нормальный ген и дефективный ген могут попасть в половую клетку с равной вероятностью, то риск рождения больного ребенка 25%. У каждого человека от 2 до 6-7 рецессивных патологических генов. Заболевание может развиться в том случае, если у обоих супругов одинаковый патологический ген. Одним из факторов, способствующих этому является кровное родство.

Слайд 26. Синдром Шерешевского-Тернера. Наряду с яйцеклетками, содержащими две Х-хромомомы, могут возникать яйцеклетки, в которые не попадает ни одной

Х-хромосомы. При оплодотворении их сперматозоидами с У-хромосомой возникают нежизнеспособные зиготы, которые погибают после оплодотворения. Если такие яйцеклетки оплодотворяются сперматозоидами с Х-хромосомой, часть зигот выживает. Набор ХО. Болеют женщины. Женщины низкорослые, с короткой шеей, бесплодие, умственная отсталость.

Среди новорожденных мальчиков с частотой 0,10 – 0,15% встречаются лица, с набором хромосом ХУУ. Они достигают высокого роста (180-185 см). У большинства из них сохранен интеллект, половая функция не нарушена, и они имеют детей с нормальным кариотипом. Особенности подростков с синдромом ХУУ – эмоционально-волевые нарушения (колебания настроения, взрывной характер, агрессивность, имитация поведения взрослых, внушаемость).

Читайте также:
Медузы - описание, строение, питание, размножение, жизненный цикл

Слайд 27. Болезнь Кляйнфельтера – наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (генотип

Х х У) . для мужчин характерно нарушение развития половых желез, евнухоидный тип телосложения, более узкие, чем таз, плечи, оволосение и отложение жира на теле по женскому типу. Рис.5.22 стр. 183

Болезнь Дауна – болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Отмечено, что возможность рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так. В среднем у женщин в возрасте от 19 до 35 лет случаи рождения

ребенка с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая вероятность увеличивается и к 40-50 годам достигает уровня 2-3%. Такая зависимость частоты болезни Дауна от возраста матери объясняется тем, что процесс закладки и развития женских половых клеток начинается с рождения и происходит на протяжении всей жизни. Под влиянием различных вредных воздействий возможно повреждение хромосом этих клеток. И с возрастом вероятность подобных нарушений увеличивается, а, следовательно, и резко возрастает риск рождения больного ребенка.

Остальные хромосомные заболевания также связаны с увеличением числа хромосом или с повреждением их отдельных частей. В своем внешнем проявлении они характеризуются множественными уродствами развития в виде незаращения верхней губы, мягкого и твердого неба, пороками развития глаз, ушей, костей черепа, конечностей и внутренних органов.

Меры профилактики наследственных заболеваний

ЗАПРЕТ НА БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ БРАКИ

Как правило, мутации в генах носят рецессивный характер, поэтому в гетерозиготе они не проявляются. У двух родственников, имеющих одинаковые мутации больше вероятность проявления рецессивного гена в гомозиготе — по II закону Менделя величина этой вероятности 25%.

ЗАПРЕТ НА УПОТРЕБЛЕНИЯ АЛКОГОЛЯ И НАРКОТИЧЕСКИХ ВЕЩЕСТВ.

Их употребление ведёт к нарушению процесса конъюгации хромосом в мейозе, так как алкоголь яд для любой клетки, в том числе и для половой. В результате в некоторых половых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа хромосом, что может привести к тяжелым уродствам или умственной отсталости.

БОРЬБА ЗА ЧИСТОТУ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ.

ДОРОДОВАЯ ДИАГНОСТИКА наследственных заболеваний, которая предусматривает их своевременное выявление. Так обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ) всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжелыми пороками.

Слайд 30. Закрепление полученных знаний.

И в заключение урока посмотрим, что у нас получилось в тетради.

Ответьте на вопросы.

Слайд 34. Домашнее задание.

На «4»: прочитать параграф 19, знать особенности каждого метода, приводить примеры болезней.

На «5»: Выполнить задание на «4» + решить любую задачу из предложенных на рабочем листке.

Творческое (по желанию): Составить родословную своей семьи в 3-4 поколениях по цвету глаз или курчавости волос. Памятка по составлению родословных есть на рабочем листке.

Сегодня на уроке вы:

Зачем нужно изучать генетику человека?

Как изучают генетику человека?

Какое отношение к уроку имеют Николо Паганини, королева Виктория и немецкие короли?

Какие мутации возникают в теле человека, к каким болезням это приводит.

Слайд 35. Вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.

Спасибо за урок. До свидания. И помните мудрые бабушкины слова: «Главное – здоровье».

Выставление оценок учащимся, активно работающим на уроке.

Список использованной литературы.

Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии с решениями для поступающих в ВУЗы. – М., 2005 – 256 с.

Большаков А.П. Биология. Занимательные факты и тесты. – СПб.:Паритет, 2000- 160 с.

Брусиловский А.И. Жизнь до рождения. – М.: Знание, 1991.- 224 с.

Медников Б.М. Аксиомы биологии. – М.: Знание, 1982. – 136 с.

Общая биология: Учебник для 10-11 кл.сред.шк. / Д.К.Беляев, А.О.Рувинский, Н.Н.Воронцов и др. – М.: Просвещение, 1992 – 271 с.

Общая биология: Учебник для 10-11 кл.сред.шк. /Ю.И.Полянский, А.Д.Браун, Н.М.Верзилин и др. – М.: Просвещение, 1989 – 278 с.

Присяжнюк М.С. Человек и его здоровье. – К.: Наукова думка, 1998. – 272 с.

Читайте также:
Великие биологи и основоположники науки, внесшие огромный вклад в ее развитие

Шевцов И.А. Популярно о генетике. – Киев, 1989. – 216 с.

Юный эрудит. Журнал для любознательных. №1 , январь 2008- с.16-17.

Электронная Большая энциклопедия Кирилла и Мефодия, 2007.

Презентация на тему «Наследственные заболевания человека (краткий обзор заболеваний)»

Добрый день, 10 слайдов 3 из которых ТИТУЛЬНИК, СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ И «СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ».

до 8 — слайдов
методички нет
должны быть иллюстрации /фото — не просто голый текст.
1 — ый слайд — титульный.”Санкт — Петербургский Пожарно — спасательный колледж”, студентка 790 группы Кулагина.А.С
8 слайдов, 3 из которых титульник, список литературы и «спасибо за внимание».

Отзывы на автора Elina

Всё отлично! Спасибо большое

Напишем.ру – биржа помощи студентам!

95 000 экспертов

На твой заказ откликнуться несколько исполнителей, и ты сам сможешь выбрать с кем работать.

Система аукциона надежно защищает от переплат. Эксперт оценивает задание, а ты выбираешь стоимость.

Предоплата от 25%

Можно не вносить всю сумму сразу. Заказ пойдет в работу сразу после предоплаты.

Наши эксперты работаю с любыми системами проверки уникальности. Просто укажите в задании какая система нужна.

Эксперт не получает оплату пока не вышлет готовое задание. Даём гарантий период на каждый заказ, заключаем договор. Всегда на связи и всегда готовы помочь.

Псс. где-то на этой странице спрятан код на скидку .

  • от 2 дней
  • в среднем 1970 р.
  • уникальность 70%

Код скидки на 10% secret10 введите перед оплатой

  • от 1 дня
  • в среднем 500 р.
  • уникальность 50%

Код скидки на 5% secret5 введите перед оплатой

  • от 1 дня
  • в среднем 535 р.
  • уникальность 50%

Код скидки на 7% secret7 введите перед оплатой

  • от 5 дней
  • в среднем 7000 р.
  • уникальность 70%

Код скидки на 11% secret11 введите перед оплатой

  • от 1 дня
  • в среднем 700 р.
  • уникальность 90%

Код скидки на 7% secret7 введите перед оплатой

Отчет по практике

  • от 1 дня
  • в среднем 700 р.
  • уникальность 70%

Код скидки на 11% secret11 введите перед оплатой

  • от 1 дня
  • в среднем 700 р.
  • уникальность до 100%

Код скидки на 10% secret10 введите перед оплатой

  • от 1 дня
  • в среднем 700 р.

Код скидки на 5% secret5 введите перед оплатой

Другие работы по этому предмету

Остались вопросы?

Здесь вы найдете ответы

Какова стоимость написания работы?

Стоимость выполнения заказа напрямую зависит от таких факторов, как отрасль науки, тема, срочность, наличие исходных материалов и готовых глав. На размер цены влияет также опыт исполнителя. Новички обычно указывают в заявке более низкую сумму, чем имеющие опыт авторы.

За какой период выполняется заказ?

Средний срок написания работы составляет 3 суток с момента подачи заявки. Если речь идет о сложных темах, требующих проработки огромного количества материала, то период увеличивается. Узнать о возможных сроках можно, ознакомившись с откликами авторов, которые они присылают после публикации заказа.

Нужно ли вносить аванс при подаче заказа?

Да, такая необходимость существует. Объем предоплаты напрямую зависит от желания исполнителя. В отклике он может указать 25, 50 или 100% от общей стоимости. Средства являются своеобразной гарантией выполнения сторонами условий соглашения. Деньги не сразу попадают на счет автора, а блокируются на счету биржи. Автор может воспользоваться средствами только после полного завершения заказа.

Как оплачивают заказы?

Биржа предоставляет клиентам возможность оплатить услуги разными способами. Это может быть Qiwi, Яндекс.Деньги, банковские карты, Халва и другие варианты. Детальную информацию можно получить в личном кабинете или у менеджеров компании.

Есть ли возможность вернуть материалы на доработку, и нужно ли за это платить?

Вернуть заказ на доработку можно в период согласования его с клиентом. Этот срок варьируется от 10 до 30 дней и напрямую зависит от типа работы.

Какие существуют гарантии для клиентов?

Интересы клиента защищены договором оферты. С его содержанием можно ознакомиться на сайте.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: